2023年9月18日から20日にかけて、英国ケンブリッジ大学モードリン・カレッジにて、第2回目の対面シンポジウムを開催しました。世界中から50名以上の研究者、臨床医、バイオテクノロジー関係者が参加しました。このイベントは大成功を収め、当財団が学際的な背景を持つ専門家を結びつけ、協力し合うための結節点として機能するために採用した、新しくグローバルで総合的なアプローチを実証するものとなりました。

このイベントには、2日間の科学プログラムと半日の患者様向けセッションが含まれていました。科学プログラムには、素晴らしい講演スケジュールとともに、ポスターセッションも含まれていました。プログラムは以下の通りです：

  • 概要セッション
  • シトリン欠損症（CD）の基礎科学的理解の進展
  • CDの新規治療法の開発
  • CDに対する新しい診断ツールとセンターの取り組み
  • CDに関する新たな臨床的知見
  • CDおよび関連する他の先天代謝異常症に関するグローバルな洞察

概要セッションでは、当財団の共同創設者が当財団の戦略的ロードマップについて発表し、その後、当財団の科学監督委員会が、CDについて科学的・医学的に明らかになっていることや、研究およびその他の取り組みを通じて未解決の課題に対処する方法について発表しました。

当財団の新規治療セッションは、当財団が助成している、あるいは研究している、興味深い新規治療の可能性を詳しく紹介するもので、シンポジウムの大きなハイライトとなりました。これには、CDに対するmRNA療法の開発、CDに対する遺伝子編集の可能性、アミノ酸の経口生物学的利用能を改善するナノ粒子の開発、NAD+の利用可能性を調節することに焦点を当てた低分子化合物、シトリンの代替品としてのアララーの評価、CDに対する肝臓グリセロール-3-リン酸ホスファターゼとグリセロールシャントのターゲットの可能性などが含まれます。

「CDの基礎科学的理解の進展」のセッションでは、患者様のための個別化治療法の開発における我々の取り組みの基盤となる、CDの基礎科学的理解の進展における財団のこれまでの進歩が紹介されました。

治療法の開発だけでなく、効果的な診断ツールや信頼できるバイオマーカーの確立、より多くの患者様の同定、そして治療法を臨床に導入するための適切な戦略も同様に重要です。この目的のために、我々は「新規診断ツールとセンターの取り組み」というセッションを設け、現在進行中の財団の取り組みを紹介しました。スイスのチューリッヒ大学小児病院にあるUCDトランスレーショナル・リサーチ・センターと、日本の熊本大学にあるCDセンター・オブ・エクセレンスです。

「CDに関する新たな臨床的エビデンス」と「CDと他の関連するIEMに関するグローバルな洞察」のセッションでは、世界中の研究者と臨床医が、新たな臨床的知見と他の先天代謝異常症との比較を通して、CDに関する最新の理解を発表する機会を提供しました。

半日の患者様向けセッションは、心温まる思い出深いものとなりました。日本、韓国、ブルガリア、米国、英国、ドイツ、インドネシア、マレーシア、インド、パキスタン、オーストリア、ベトナム、ギリシャ、台湾から、150名を超える患者様やそのご家族が直接、またはオンラインで参加してくださいました。カーソンとアケミ・カワバタご兄弟には、CDとともに成長した経験を発表していただきました。また、会員様の多様なストーリーを紹介する患者様向けビデオも初公開しました。このビデオはYouTubeチャンネルでご覧いただけます。

公式プログラム終了後、財団は参加者の皆様を午後の交流会とお別れの夕食会にご招待しました。

今回のシンポジウムは、参加者全員が最新の研究成果を発表し、新しいアイデアについて議論し、ブレインストーミングを行い、CDについての理解を深め、重点的に取り組むべき分野を浮き彫りにする絶好の機会を提供することに成功しました。

我々は、このシンポジウムが財団に植え付けた協力の精神、一体感、決意を胸に前進し、いつの日かCDを総合的に解決することができると確信しています。

この素晴らしいイベントに参加し、貢献してくださったすべての方々に改めて感謝いたします。これからの展開が楽しみです。  YouTubeチャンネルでシンポジウムのハイライトをご覧ください。