シトリン欠損症の臨床症状は同じような背景や年齢でも患者によって多様であることが多くありますが共通する事はタンパク質と脂肪に富み、炭水化物が少ない食事の嗜好です。患者は多くの炭水化物摂取はせず、甘みがある食べ物を嫌う傾向があります ​[Pinto et al. 2020; Okamoto et al. 2021]​。

シトリン欠損症は一般的に１．乳児に発症する「シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞症（NICCD）」​[Ohura et al. 2007; Song et al. 2019; Saheki et al. 2020]​　２．適応・代償期　または見かけ上健康期​[Saheki et al. 2020]​ 　３．シトリン欠損症で病状が最も重い「シトルリン血症II型（CTLN2）」[Saheki and Song 2017] の、3つの主な臨床表現型によって区別されます。表1に各表現型における臨床症状の詳細をまとめました。

すべての乳幼児患者がNICCDを経験するわけではありませんが、発症した場合は、適切な治療と病態管理により、一般的に1歳頃にNICCDの症状は消失します。適応・代償期の患者のほとんどは表1に示す症状を示す傾向にありますが、見かけは健康であることが多くあります。

NICCD緩和後、一部の患者は、体重増加不良、低身長、低血糖、高脂血症、および血漿シトルリンとオルニチンの適度な上昇を特徴とする新たに発案された表現型、FTTDCDを発症する事もあります[Song et al. 2011；日本先天代謝異常学会2019；Häberle and Rubio2022]。 FTTDCDの臨床的および検査的特徴は現在明確化され、適切に定義されつつあります。

CTLN2の発症は緩やかなものと突発的なものがあり、アルコール摂取、長期にわたる過剰な糖質摂取や短期間での多量の糖質摂取、禁忌薬の使用、手術、感染症などが引き金になると考えられています。適切な時期に適切な医療・治療なしでは脳浮腫を発症し、致命的な状態になることがあります。しかし、シトリン欠損症のすべての患者がCTLN2を発症するわけではありません。実際、適切な食事管理とフォローアップを行えば、ほとんどの患者がCTLN2を発症することはありません。詳しくは「疾患の発症率」をご覧ください。

シトリン欠損症患者がよく直面する症状については、こちらをクリックしてください。これらの症状がある方、またはシトリン欠損症の疑いがある方は、かかりつけの医師にご相談いただくか、当財団までご連絡ください。

＊CTLN2を発症するのはごく一部の患者です。  

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