この度、ウィニフレッド・ヤウ博士とポール・イェン教授が、シトリン財団の助成を受け、論文を発表しましたのでお知らせ致します。「シトリン欠損ヒト肝細胞モデルにおけるニコチンアミドリボシドによる解糖および脂肪酸β酸化の制御異常の救済」と題された論文は、Human Molecular Geneticsに掲載され、こちらから閲覧することができます： Oxford Academic|Human Molecular Genetics|Nicotinamide riboside rescues dysregulated glycolysis and fatty acid β-oxidation in a human hepatic cell model of citrin deficiency

本論文では、シトリン欠損症（CD）の代謝異常の一部を治療する新しい戦略として、シトリンノックアウト（KO）HepG2細胞株に対するニコチンアミドリボシドの有効性を研究しています。これらの細胞は、NADH/NAD+の増加、解糖の低下、脂肪酸代謝の障害、ミトコンドリア活性の低下など、人間の症状に関連するいくつかの代謝異常を示しています。興味深いことに、本研究では、ニコチンアミドリボシドの補充により、細胞質NADH/NAD+比が正常化し、シトリンKO細胞における解糖と脂肪酸代謝の欠陥が改善することを見いだしました。このことは、ニコチンアミドリボシドが、CDや他のミトコンドリア病の代謝異常の一部を治療する新しい戦略である可能性を示唆しています。

本書で得られた知見は、CDの効果的な治療法の開発に向けて研究を進める上で有益であると確信しています。また、本書がCDの医学・研究コミュニティにとって有益な情報源となることを期待しています。

当財団は、シトリン欠損症の理解を深め、最終的にこの疾患の治療法を見つけるための研究プロジェクトに資金を提供し続けています。現在、最大3,000万ドルの助成金を提供しています。助成金募集の詳細については、こちらをご覧ください。

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