シトリン財団が現在助成中の、または助成が終了した治療法に関する研究をご紹介致します。研究責任者の名前をクリックすると、研究者の経歴を読むことができます。
継続中の研究
| 研究主任 | プロジェクト課題 |
|---|---|
| 長崎幸夫教授 |
シトリン欠損症のためのNanoAAの開発 |
| ジェラルド・シュワンク教授&ヨハネス・ヘーベレ教授 |
シトリン欠損症治療を目的とするSLC25A13遺伝子編集 |
| 教授 ジョセフ A. バウワー |
シトリン欠損症のげっ歯類モデルにおけるNAD+利用の調整 |
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モデルナによるCDのmRNA療法の開発 |
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完了した研究
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| 研究主任 | プロジェクト課題 |
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| ホルヒーナ・サトゥルステグイ 教授 | アララー補充法：シトリン・アララーの相互関係を探る |
| 矢﨑 正英 教授 |
成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究 |
ペンシルバニア大学ペレルマン医学部生理学教室および糖尿病・肥満・代謝研究所の教授。代謝と食事がもたらす長寿への影響に関する解明において大きな貢献をもたらす。2006年、バウワー教授らは、低分子化合物であるレスベラトロールが肥満マウスのインスリン感受性を改善し、早期死亡を改善することを明らかにした。また教授が率いたチームはラパマイシンという、マウスでは延命効果があるが、ヒトでは副作用のためにその有用性が制限されている薬剤について、標的外作用のメカニズムを明らかにした。現在、ペンシルバニア大学の研究室では、低分子を用いて、マウスのカロリー制限による健康増進効果を理解し、それを模倣することに焦点をあてている。 特にニコチンアミドアデニンジヌクレオチド（NAD+）代謝の変化がどのように老化、肥満、疾病に寄与するかを研究している。バウワー研究室では、遺伝子モデル、同位体標識法、メタボロミクスを用いて、NAD+の合成ならびに全身の代謝への影響経路を調査している。この研究室はNAD+プールのコンパートメント化に強い関心を持ち、また近年ミトコンドリアNAD+トランスポーターSLC25A51を共同発見した数少ない研究室である。バウワー教授は、100以上の出版物、投稿文、多数のコメントやレビューを共著で発表している。
スペイン、マドリード自治大学セベロ・オチョア分子生物学センター(CBMSO)の 生化学・分子生物学教授。マドリードにて博士号を取得、マサチューセッツ総合病院 (ハーバード) とジョンソン財団 (ペンシルバニア大学)にポスドク研究を遂行、1993年にマドリード自治大学の教授就任．ミトコンドリア輸送体を制御するカルシウムの使用に依存するミトコンドリアにカルシウムシグナルを伝達する新しいシステムの研究に焦点を当てた研究室を長年に渡ってリードしている。リンゴ酸・アスパラギン酸NADHシャトルの構成成分であるグルタミン酸・アスパラギン酸輸送体、AGC1/Aralar/Slc25a12とAGC2/Citrin/Slc25a13
長崎幸夫は1959年生まれ。1982年に東京理科大学工学部工業化学科を卒業、1987年に工学博士の学位を取得。1987年以来、東京理科大学で助手、講師、助教授、教授として勤務後、 2004年、筑波大学数理物質科学研究科・教授として異動。これまで200報以上の科学論文を発表。1990年井上財団優秀博士号賞、2010年SPSJ三菱化学賞、日本生バイオマテリアル学会賞（2014年）、日本潰瘍学会賞（2014年）、日本DDS学会長井賞（2015年）、高分子学会賞（2017）受賞者。現在、文部科学省科学研究費特別推進研究（助成金＃19H05458）によってサポートされている「自己組織化薬」の開発を着手。この過程で、正常細胞のミトコンドリア機能障害を示し、アルツハイマー病や癌などの酸化ストレス関連疾患に効果的に作用するナノ粒子型抗酸化剤を開始し、自己組織化を基盤とする新しい創薬の概念を作成する。これは、単純な化合物だけでは得られない治療効果を改善したり、副作用を低減させたりすることができる。このコンセプトを活かし、アミノ酸や短鎖脂肪酸をベースにした用途の広い医薬品を開発していく。
2009年にチューリッヒ大学で博士号を取得。博士研究員としてHubrecht InstituteのHans Cleversのチームに参加し、成体幹細胞系でのゲノム編集アプローチを確立した。2014年にETH Zürichで自身の研究室を立ち上げ、ヒトの疾病メカニズムを研究するためのCRISPRベースの遺伝子ツールの確立に専念。近年同研究室はin vivoゲノム編集アプローチの開発の焦点を肝臓と脳の単一性疾患を治療に移している。2020年チューリッヒ大学の准教授に任命され、新しいゲノム編集を生み出し、これらの技術を研究室から臨床に応用するという目標を引き続き追求している。
チューリッヒの大学小児病院小児科医、新生児科医、集中治療専門家、代謝部門シニア診療医。チューリッヒ大学小児科助教授、大学小児病院の代謝研究班班長。尿素サイクル異常症の診断・治療ガイドラインに関する欧州ワーキンググループ議長。中毒型代謝性疾患欧州登録＆ネットワーク（EIMD）執行委員会メンバー兼科学委員会メンバー。先天代謝異常学会研究会（SSIEM）教育訓練諮問委員会（ETAC）議長、SSIEM評議員。研究テーマは尿素サイクル異常の遺伝性欠陥と新規治療法開発オプションの開発であり、現在の研究は、スイス国立科学財団、チューリッヒ大学大学研究プライオリティプログラム（URPP）ITINERARE、およびその他民間財団より助成を受けている。
信州大学バイオメディカル研究所神経難病学部門・信州大学医学部保健学科 教授。専門は神経内科学．1992年に信州大学医学部を卒業、1998年信州大学大学院医学系研究科修了(医学博士)． 1999年から米国インディアナ大学病理医学検査部へ留学．アミロイドーシスなどのタンパク質ミスフォールディング疾患の発病機序を研究した。2002年に信州大学に戻り、2011年には信州大学医学部脳神経内科 リウマチ・膠原病内科の准教授に着任。2014年、信州大学バイオメディカル研究所神経難病学部門に移り。アミロイドーシスおよびシトリン欠損症に関する基礎研究および臨床研究を継続中。2017年4月より、信州大学医学部保健学科・信州大学バイオメディカル研究所教授に就任。今日まで、CTLN2の臨床像の解明と、CTLN2患者に対して治療戦略を確立するために、日本人CTLN2患者の臨床的研究および病理学研究を行ってきた。