投稿論文
シトリン財団が助成致しました研究論文のリストです。
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| 「新生児スクリーニングにおける特定のアミノ酸とアシルカルニチンを用いたシトリン欠損症の感度と特異性の改善」（本文英語）・ Kido et al. JIMD, 2023. |
| 「外因性のaralar/slc25a12は、肝臓のリンゴ酸アスパラギン酸シャトル構成要素としてcitrin/slc25a13に取って代わることがで」（本文英語）・ Moreno et al. Mol Genet Metab Rep, 2023. |
| 「シトリン欠損ヒト肝細胞モデルにおけるニコチンアミドリボシドによる解糖および脂肪酸β酸化の制御異常の救済 」（本文英語））・Yau et al. Hum Mol Genet, 2023. |
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| 「シトリン欠損症を引き起こすミトコンドリアのアスパラギン酸／グルタミン酸輸送体の病原性遺伝子変異 」（本文英語）Tavoulari et al. Trends Endocrinol Metab, 2022. |
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| 「シトリン欠損症患者の食事嗜好 」（本文英語） Okamoto et al. Nutrients, 2021. |
| 「論文：シトリン欠損症患者のエネルギーと三大栄養素摂取の考察」（本文英語）Okano et al. Mol Genet Metab, 2021. |
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| 「AGC2（シトリン）欠損症–疾患の認知から治療法の構築まで」（本文英語） Saheki et al. Biomolecules, 2020. |
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| 「シトリン欠損症における新生児胆汁うっ滞（ＮＩＣＣＤ）期と見かけ上健康な適応代償期の最近の治療法：ＣＴＬＮ２の発症を予防するためには」（本文英語）Okano et al. Mol Genet Metab, 2019. |
| 「マウスモデルに基づく、ミトコンドリアのアスパラギン酸グルタミン酸輸送体２（シトリン）の欠損の治療における臓器間アスパラギン酸代謝の重要な役割」（本文英語）Saheki et al. Sci Rep, 2019. |
