シトリン財団が現在助成中の、または助成が終了した臨床に関する研究をご紹介致します。研究責任者の名前をクリックすると、研究者の経歴を読むことができます。
継続中の研究
| 研究主任 | プロジェクト課題 |
|---|---|
| ヨハネス・ヘーベレ 教授 & 中村公俊 教授 |
シトリン欠損症におけるマルチオミックス研究による疾患特異的代謝物の特性解明とバイオマーカー同定の試み |
| 中村公俊 教授 |
熊本大学でのシトリン欠損症中核的研究拠点（CoE）の設立 |
| 乾 あやの 先生 |
自然歴に関する研究 |
| 矢﨑 正英 教授 |
シトリン欠損症疑いの症例を対象とする詳細な遺伝子解析 |
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助成終了研究
| 研究主任 | プロジェクト課題 |
|---|---|
| 岡野 善行 先生 |
シトリン欠損症における食事療法のガイドラインの作成と成人発症2型シトルリン血症の発症因子と予測因子の解明 |
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| 研究主任 | プロジェクト課題 |
|---|---|
| 岡野 善行 先生 | シトリン欠損症における食事療法のガイドラインの作成と成人発症2型シトルリン血症の発症因子と予測因子の解明 |
信州大学バイオメディカル研究所神経難病学部門・信州大学医学部保健学科 教授。専門は神経内科学．1992年に信州大学医学部を卒業、1998年信州大学大学院医学系研究科修了(医学博士)． 1999年から米国インディアナ大学病理医学検査部へ留学．アミロイドーシスなどのタンパク質ミスフォールディング疾患の発病機序を研究した。2002年に信州大学に戻り、2011年には信州大学医学部脳神経内科 リウマチ・膠原病内科の准教授に着任。2014年、信州大学バイオメディカル研究所神経難病学部門に移り。アミロイドーシスおよびシトリン欠損症に関する基礎研究および臨床研究を継続中。2017年4月より、信州大学医学部保健学科・信州大学バイオメディカル研究所教授に就任。
熊本大学小児科学講座教授。熊本大学を卒業後、熊本大学小児科に入局。博士号を取得後、カナダのアルバータ大学医学部生化学研究室でフェローシップトレーニングを修了。2000年熊本大学発生医学研究所リサーチアソシエイト、2001年熊本大学小児科助手、2014年同准教授などを経て、2017年から同教授。アミノ酸代謝異常症、尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症やライソゾーム病などの研究を重ね、新生児スクリーニングによる小児難病の早期診断や早期治療に携わる。日本人類遺伝学会遺伝医学セミナーの実行委員、日本先天代謝異常学会セミナー実行委員長などを務め、卒後教育プログラムにも関わっている。厚生労働省難病研究班（中村班）の研究代表者として、シトリン欠損症をはじめとする先天代謝異常症のガイドライン作成ワーキンググループのリーダーを務めている。
出身は大阪ですが、医学の勉強は山口大学医学部で始めています。卒業後、大阪市立大学小児科学教室で医療の研修を行い、フェニルケトン尿症の研究で医学博士を取得しています。米国ベイラー医科大学分子生物学教室でフェニルケトン尿症の分子遺伝学の研究を行いました。帰国後、新生児マススクリーニング、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、シトリン欠損症などの先天代謝異常症の臨床と研究を大阪市立大学で、そして現クリニックで続けています。
チューリッヒの大学小児病院小児科医、新生児科医、集中治療専門家、代謝部門シニア診療医。チューリッヒ大学小児科助教授、大学小児病院の代謝研究班班長。尿素サイクル異常症の診断・治療ガイドラインに関する欧州ワーキンググループ議長。中毒型代謝性疾患欧州登録＆ネットワーク（EIMD）執行委員会メンバー兼科学委員会メンバー。先天代謝異常学会研究会（SSIEM）教育訓練諮問委員会（ETAC）議長、SSIEM評議員。研究テーマは尿素サイクル異常の遺伝性欠陥と新規治療法開発オプションの開発であり、現在の研究は、スイス国立科学財団、チューリッヒ大学大学研究プライオリティプログラム（URPP）ITINERARE、およびその他民間財団より助成を受けている。