予防 

これまでの研究で以下はFTTDCDの進行およびCTLN2の発症を抑えると考えられています。

高タンパク・高脂質・低炭水化物の食事療法

患者は、高アンモニア血症や成長中の小児の発育不全を防ぐために、タンパク質と脂質が豊富で、炭水化物が少ない食事を摂ることが大切です[Saheki and Song 2017; Okano et al. 2019; Häberle and Rubio 2022]

MCTの補給

MCTは中鎖脂肪酸として肝細胞に速やかに吸収された後、アセチル-CoAに代謝され、トリカルボン酸(TCA)サイクルで酸化を受け、アデノシン三リン酸(ATP)の形でエネルギーを産生することができます。MCTの補給はまた、過剰な細胞質NADHをNAD+に変換することにより、リンゴ酸-クエン酸シャトルを介して酸化還元ストレスを軽減し、★デノボ脂肪酸合成を促進します[Hayasaka 2021; Hayasaka 2023]。したがって、MCTの補給は、機能不全のリンゴ酸-アスパラギン酸シャトルに起因する代謝障害を改善する可能性があります。MCT補給の生化学的な利点に基づき、臨床症状の改善後も患者がMCTの摂取を継続することが望ましいと考えられます[Hayasaka 2021; Kido et al.2022; Hayasaka 2023]

注意事項

注意事項―避けるべきこと

引用文献はこちらよりご覧ください。

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