岡野善行先生が執筆されました論文「Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia」(和訳　シトリン欠損症患者のエネルギー、タンパク質、脂肪、炭水化物摂取の考察：成人発症II型シトルリン血症発症予防に向けて) をご紹介いたします。本文は英文ですが、https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.03.004  (Under a Creative Common license)より閲覧する事が出来ます。この研究はシトリン財団より助成を受けています。

最新の食事療法もこの論文で紹介されています。シトリン欠損症病因遺伝子が発見されて以来、この疾患の治療法は未だ確立されていませんが、成人発症II型シトルリン血症の発症予防やシトリン欠損症の一つの治療的な介入方法としてこの最新の食事療法は有効であると考えられます。

私たちはこの研究成果が疾患マネジメントの指針としてシトリン欠損症患者や医療関係者へ広く役立つ事を願います。

シトリン欠損症の解明と介入がこれほどの進歩を遂げたということは非常に喜ばしく、シトリン財団は治癒を目指し今後も支援を継続致します。

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