以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 シトリン欠損症の徴候 私は38週で2900ｇの息子を出産しました。出生時、黄疸もなく全て正常であると言われました。しかし甲状腺のレベルは少し高かったようで看護師は血液検査を提案しましたが私たちはそれを断り、その後退院しました。 […]

以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私が生まれたのは1983年です。 まだ、この病気が知られていない頃です。 39週で生まれ、出生時の体重は1810g、母子手帳には低体重児と書かれてあり、1ヵ月は保育器にいました。 生まれてから2週間ほど、フェニールケトン尿症とホモシスチン尿症で再検査になり、生後1ヵ月で正常値になりました。 その後は偏食でありながらも、身体上は何事もなく、成人を迎えました。 私が、このあまりにも極端な偏食が病気だと分かったのは、子供を産んでからです。 第一子の長女もこの病気でしたが、生まれた時も異常なく、自分と同じような食事を与えていたこともあり、問題なく成長しました。 第二子の長男出産後、黄疸が引かず、様々な検査の結果、シトリン欠損症にたどり着き、症状が自分もよく当てはまるため、私も遺伝子検査をしてもらい、確定しました。 長女も私と同じタイミングで確定診断されました。 何事もなく過ごしてきましたが、やはり偏食では苦労したこともあり(学生時代のキャンプや修学旅行等)、もっと前に分かっていれば、対処が出来たこともあったのだろうと考えることもあります。 診断がついた時の衝撃は忘れられません。 二人の子供が幼いうちに病気と分かり、学校での対応や周囲への理解を広める事が出来ていることは、良かったと思っています。 昔と比べて、様々な病気があるということへの受け入れは難しくない世の中であることも感じますが、やはり私の一番の願いは、病気が治るということです。

以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私が生まれて間もない頃、急に黄疸がひどくなり 東北大学病院へ緊急入院をしました。 診断の結果は「ガラクトース血症」 ミルクや母乳に含まれる乳糖という糖にある成分の一つ ガラクトースが代謝できずにずっと体に蓄積されてしまう病気です. それでも、病院から処方されたガラクトースが除去されている 特殊ミルク等のおかげで、異常なほど黄色かった肌が 日に日に通常の状態に戻っていき、 看護師さんからは「色白さんだったのね！」と言われた時は とても嬉しかったと母は言っていました。 黄疸や数値が正常になりつつあり、 一度はガラクトース血症と診断されたものの、 少ない量ではあるけれどガラクトースを分解できているという見解になった時に、 病院側としては何故そうなったのか原因を調べたいので、 原因がわかるまで入院してほしいと言われたそうです。 が、父と母は猛反対をして 特殊ミルクの処方は継続しつつ 自宅療養との事で退院したそうです。 もし原因がわかるまで入院の道を選んでいたら、 13才になるまでずっと大学病院にいたのかなと 思うと、退院を希望した両親に感謝するほかありません。 そして離乳食を終えて完全に通常の食事を取り始めた頃から、 シトリン欠損症特有の偏食が少しずつ現れてきました。 ジュースは飲まずごはんや麺類を異常に嫌がる。 ごはんを出されても少しだけしか食べず、 おかずばかり食べたがる。 傍から見ればとてもワガママな子と思われていたかもしれません。 母はガラクトース血症になった事に原因があるかもしれないと 判断して、あまりごはんを食べる事を強要しませんでした。 当時の私としては、どうして私はごはんや麺類を食べると 気持ちが悪くなるんだろうと思い悩んだ事は無く、 それでもずっと体の中に泥が沈殿している感覚だったので、 自分が飲食を選べる時はごはんは拒否しておかずを重点的に食べて、 飲み物はジュース類を選ばずお茶かお水を飲んでました。 物心がつく前から炭水化物を食べると 胃の中がモヤモヤするのが私の中では「普通」でしたので、 それがおかしいとは思っていなかったのが現状でした。 もしかしたら、それが変な事だと思わないように制御して、 変な事だと自覚した所で、今の自分には何もできないと 思っていたのかもしれません。 あと常にお腹が空いている状態でもありました。 そして本当に体調が悪くなって弱気になった時には 誰かと私の体を交換してもらいたい。 その誰かに今の自分の体の状態を体験してほしい。 [...]

以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 私の子どもの姉弟が二人ともシトリン欠損症です。 私の体験を読んでいただくことによって、少しでも参考や励ましに繋がっていってもらえたらと思います。 母親の私自身は今まで病気らしい病気とは無縁で、歩荷(ぼっか)という山小屋の荷物を担ぐアルバイトもしていたこともあって出産は「どうにかなる」と安易に考えていました。 しかし破水してから1週間産まれず、心拍が微弱になったため緊急帝王切開で娘は産まれました。 生後よく吐くため、１ヶ月検診のときと、治験に参加していたので生後２ヶ月の問診のときに医師に伝えましたが、特に何も言われずに過ぎていきました。私の母はちょっとお腹の見た目がおかしい、ぶよぶよしている、こういう子は見たことないと言っていました。 生後４ヶ月のころ、その頃はよく耳の後ろを掻いていました。足の付け根あたりのそけい部が盛り上がっていて、ヘルニアのようだったので近くのクリニックで診察してもらうと「ヘルニアはオペでうまくやってくれるけど、このお腹のかんじはおかしい」と母と同じ事を言って、近くの大学病院への紹介状を書いてくれました。その頃はおそらく腹水で押されてヘルニアになっていたのでしょう。次の日に大学病院で採血してもらい、肝機能やアンモニア値が高く、即日入院になりました。 原因は「乳び腹水」と言われたり、サイトメガロウイルスに感染していたりしたので「サイトメガロ肝炎」かもと言われました。しかし原因は突き止められずに何ヵ月も肝機能障害が改善せず、移植をしたほうがよいのではないかと主治医からお話がありました。生後７ヶ月で移植のための病院へと転院、移植オペの前日にシトリン欠損症と判明しました。転院先の病院からの追加検査の中にシトリン欠損症の遺伝子検査が含まれていて、やっと病名が判明しました。 原因不明での移植と言われておりましたが原因もわかり、シトリン欠損症は移植することによって完治と聞き、少しホッとしました。生後8ヶ月で肝臓移植となりました。 移植後は順調に回復し1ヶ月で退院。 1年ほど経つと次の子はどうしようかと考えるようになりました。 病院を介して知り合った臨床心理士さんに相談して自分の気持ちに気付き、妊娠を目指そうと前向きに考えられるようになりました。私自身の病気で手術もしましたが、その後に妊娠。 出産は娘の移植をした国立病院に決めました。出産前に遺伝子科を受診し、出産してすぐに遺伝子検査をすることをお願いしました。 産まれてすぐの肝機能は正常値。マススクリーニングもすべて陰性だったため、新生児科の先生からシトリン欠損症の可能性がないので、遺伝子検査をしなくても良いのではないかと提案がありました。私はマススクリーニングが陰性であってもシトリン欠損の場合があるので遺伝子検査を希望しましたが「娘さんが産まれた5年前のマススクリーニングより性能が上がっている」との説明を受け、遺伝子検査を受けないことを了承しました。しかし、納得がいかなく不安だったので夫と相談して、受けないことを了承したその日に再度遺伝子検査をお願いしました。しかし、検査のための採血はすぐに出来なく、かなり遅れることになってしまいました。 生後１ヶ月検診では肝機能は上昇していました。顔の黄疸が出ていること、便が生後3週間後から白くなってきていることを伝えましたが、様子見でとのことでした。次回の採血は1ヶ月後で大丈夫と言われましたが、移植外科の先生にも相談させていただいて10日後にしてもらいました。それまでの間は、娘の幼稚園の運動会にも参加せずに、私は運命の日を待つかのような気持ちで過ごしていました。 10日後の採血では、悪い予感は当たってしまい、肝機能がさらに上昇していました。また、血液が固まる速度が遅いため脳出血の可能性もあるとのことでそのまま入院となりました。と、同時にシトリン欠損症の遺伝子検査の結果も出ていまして、先生の予想とは違い陽性の結果でした。 シトリン欠損症の知識がありながらも一度は遺伝子検査をしないということを了承してしまったことは、みすみす息子を危険に晒してしまったことだと今でも申し訳なく思っています。 幸いなことに緊急入院から1週間ほどで肝機能も回復していき、2週間で退院することができました。 退院後は必須アミノ酸強化MCTミルクと母乳を両方飲んで、体重増加も順調。 2歳半から保育園に通うようになると、風邪を貰うようになり、1年に2回ほど低血糖と脱水、アシドーシスの状態で入院になりました。点滴をすれば回復することが多く、ほとんどは2～3泊の入院で済んでいました。簡易血糖計測の器械を購入しようかとも考えましたが、入院できる総合病院が自宅から徒歩15分と近いところにあったので未だに買っていません。 3歳頃には「入院したい」と自分の体調が言えるようになってきました。 6歳の現在は入院することも少なくなり、体力もついて空手とサッカーを習っています。習い事の前にはチーズや唐揚げを食べて元気いっぱいに活動しています。お刺身とマクドナルドが大好きな小学生です。 また、SNSを通して知り合ったお友達からMCTパウダーやオイルが良いよと聞いて、使うようになってから疲れやすさが改善している感じもします。 ただ野菜をほとんど食べないからなのか、たびたび口内炎に悩まされています。炭水化物は食べなくて良いのに、野菜は食べなきゃいけないと理解させるのが難しいです。 肝移植を受けた現在１１歳の姉のほうも現在元気に制限のない生活をしています。免疫抑制剤3種類を含め6種類の薬を服用し、1年に1回の全身麻酔での検査入院はありますが、週3回は新体操の競技クラスで練習、週末は百人一首の会でかるたの練習をしております。 私の拙いこの文章を読んでいただいている方の中で、自分のお子さんがシトリン欠損症と診断をうけてこのページにたどり着いた方もいらっしゃると思います。 産まれたばかりの子が遺伝子の病気と言われて不安しかない方もいらっしゃると思います。 不安なのはこの病気はいったい今度どうなるか未知であるがゆえだと思います。 遺伝子欠損は誰もがあるものと現在の医学でわかってきていますので、お母さん方はどうか悲観的にならず、食事のことなどシトリン仲間と共有して、前向きに子育てを一緒にしていきましょう！

以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 シトリン財団がシトリン欠損症患児と家族同士が知り合う機会をつくり、その中でお互いの経験を共有し学びあうことができるようサポートしていただけることを願っています。これは皆がそれぞれ別の主治医にかかっており、子供たちの年齢層も幅が広いためです。 […]

以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。 何がきっかけでシトリン欠損症を知ったのか、 うちの子は３７週で生まれ、2280gと週数の割に少し小さな赤ちゃんでした。 しっかり哺乳量を確保できているのにもかかわらず、身長も体重も伸び悩んでいました。 少し黄疸が出ているようでしたが、経皮ビリルビンは正常値でした。 体重増加不良を医療機関に相談しても、異常なしと言われました。 生後４ヶ月半の頃、別件で総合病院の小児科を受診する機会があり、 ついでに医師に体重の件を相談しました。 母乳育児できちんと哺乳できているなら、このくらいでも心配いらないとのことでした。 ただ、前日に便の色が少し薄い気がしてそのことも相談したところ、血液検査をすることになり、 結果、直接ビリルビン、プロトロンビン、ALP、γGTなどの数値の異常が見つかり、 胆道閉鎖症が疑われそのまま入院となりました。 その後、５日間の検査入院で胆道閉鎖やアラジール症候群などが否定されたため、 退院し、お薬とMCTミルクを飲みながら、遺伝子検査の結果を待ちました。 入院から１ヶ月余りで、シトリン欠損症の確定診断がでました。 それからの生活 それまで母乳育児をしていたので、MCTミルクを哺乳瓶から飲ませるのはなかなか大変でした。 それでも、体重増加不良の原因がわかり、頑張る方向性が見えたので気持ちは楽になりました。 黄疸が消え、身長や体重も増え始め、肝臓の数値も良くなり、お薬の種類も徐々に減り、 嫌がっていたMCTミルクも離乳食の始まりと共にMCTオイルに切り替え、どんどん楽になりました。 １歳前には数値も改善し、お薬もなくなり、診察は２ヶ月おきになり、普通の暮らしになりました。 シトリン欠損症と関係あるかわかりませんが、うちの子は、生後４ヶ月で検査入院したときには まだ頸がすわっていませんでした。 退院後、MCTミルクやお薬を飲むようになって、寝返り、首すわり、ひとりすわりができるようになり その後の発達はあまり心配することはありませんでした。 離乳食では、食癖がでてきているように思いますが、 シトリン欠損症だと事前に分かっていたおかげで必要以上に悩まずにすみ、良かったと思います。 子どもがどんなものを食べたがる傾向にあるのか、良く観察するようにしています。 私は医学や栄養のバックグラウンドが全くありませんが、 シトリン欠損症が分かってからは、できるだけ勉強し理解したいと思っています。 子どもと一緒に、家族も健康になれたらいいなと思います。 今回財団の設立に対して期待されていることなど、 去年（2017）、Yenさんから財団を設立される話を聞き、とても心強く、 佐伯先生も研究を続けられるということで、それまで不安ばかりでしたが、 この子が大きくなる頃にはいろいろ解決しているのではないかと希望を持てる明るいニュースでした。 シトリン欠損症は情報が少なく、身近に患者さんもいない為、特に食事についてはいろいろと 悩むことも多いので、そういった情報がウェブサイトで共有できることについて、とてもありがたく、期待しています！ 他の患者さんに共有されたいこと 自分がこれから欲しいと思う情報と、もう過ぎてしまいましたが当時欲しかった情報をあげてみます。 ウェブサイトにもしあったらいいな、と思う情報は… ・離乳食の情報 うちは第一子だったということもあり、離乳食をどう進めればいいのか悩みました。 他の方がどのように進めたか、何に困りどのように解決したか、良く食べたものは何か といった経験談を事前に見られたら良かったと思います。 シトリン欠損症のお子さんを育てた方に「初めからお魚を食べていたよ」とか、 [...]

息子の黄疸が数か月続いたのちシトリン欠損症と診断を受けた際は、より深刻な事ではないと知りひとまず安堵しました。しかし、シトリン欠損症について調べ物をするにつれ、例えばシトリン欠損症の子供が成人期にCTLN2を発症する可能性や、その発症の要因は何かなど、多くの未知の要素があることに気付かされました。調べれば調べるほど疑問は増えましたが、満足のいく答えを見つけることができませんでした。この分野に関する医学研究は当時ほとんどなかったのです。 今年（2016年）シトリン財団が設立されたとき、夫と私はその最初のセミナーに招待を受けました。その時息子はすでに4歳で、小児科医の協力を得て食事を管理し、血液検査を定期的に受け健康を維持するという流れにもすっかり慣れました。 「独特」な食べ物の好みを除けば、彼はやや痩せているとはいえ、他の子供たちと同じです。 私たちは心の奥では息子のCTLN2発症の可能性は否定できないことを知っています。ですからシトリン欠損症について私達のように深い関心を持つ2人の創設者によって財団が設立されたことを本当に嬉しく思います。シトリン欠損症について発見し明らかにすることは他にもたくさんあり、CTLN2の予防策と治療の開発のためにより多くの医学的研究ができるよう、望んでいます。また親として、私たちは息子が心身ともに健康に成長できることを望んでおりますので、シトリン欠損症が成長にどのように影響を及ぼすのか、因果関係があるのならどのようにしてその影響が引き起こされるのか、またその影響をどのようにコントロールしていくのか、知りたいと思います。 シトリン財団はまた、自分たちの子供を悩ます遺伝子変異を管理しなければならないことに気づいた私達親同士を繋げてくれました。今はFacebookで交流を深めています。もしかしたら近い将来あなたにも子供たちと共にお会いする機会があるかもしれませんね。