この度、「シトリン欠損症の治療的展望」と題する論文を発表することができました。この論文は、トニー・ヴコヴィッチ博士、ヨハネス・ヘーベレ教授、シトリン財団チームの共同研究によるものです。論文はJournal of Inherited Metabolic Diseaseに掲載され、こちらからご覧いただけます:Journal of Inherited Metabolic Diseases| The therapeutic landscape of citrin deficiency.

本論文は、CDに対する現在の治療選択肢の有効性と限界に関する初めての包括的な文献レビューとなり、潜在的な新規治療法について述べています。特に注目すべきは、CDに最も広く使用されているサプリメントである中鎖トリグリセリド(MCT)の、複数の研究による異なる表現型に対する有効性に関する詳細な考察です。

シトリン財団は、本論文の創刊から最終的な出版に至るまで主導的役割を担ってくださったヨハネス・ヘーベレ教授に深く感謝申し上げます。

本論文は、Clinical landscape of citrin deficiency: A global perspective on a multifaceted condition」と題された別の論文に続くものです:」. 両論文はシトリン財団の一部支援を受けています。これらの論文は非常に相補的であり、JIMDの特集号で連続して発表される予定です。

当財団は、シトリン欠損症に対する理解を深め、最終的にはこの疾患の治療法を見つけるための研究プロジェクトに助成金を提供し続けています。現在、シトリン欠損症の研究に3,000万ドルの資金を助成しています。助成金制度の詳細については、こちらをご覧ください:https://citrinfoundation.org/ja/research-2/funding-opportunities/.

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