ヘーベレ教授は尿素サイクル異常症及び先天代謝異常において多くの経験を持ち、世界的にも高く評価されている科学者です。現在はチューリッヒ大学小児病院小児科医、新生児科医、集中治療専門家、代謝部門シニア診療医であり、またチューリッヒ大学小児科助教授、大学小児病院の代謝研究班班長としてもご活躍されております。 

科学的研究として、CRISPRベースとプライム編集、ヒト化マウスモデル、代謝フラックス分析などの最先端の技術を用い、尿素生成の欠陥等の研究や治療に取り組んでおられます。また2019年に更新された尿素サイクル異常症の診断と管理に関する推奨ガイドラインを作成しました。これらの貢献により、2019年に先天性代謝異常症学会（SSIEM）からアーチボルドギャロッド賞を受賞しました。 

ヘーベレ教授は尿素サイクル異常症の診断・治療ガイドラインに関する欧州ワーキンググループ議長で、中毒型代謝性疾患欧州登録＆ネットワーク（EIMD）執行委員会メンバー兼科学委員会メンバー、先天代謝異常学会研究会（SSIEM）教育訓練諮問委員会（ETAC）議長、SSIEM評議員も務めておられます。 

ヘーベレ教授は基礎科学と臨床診療に精通しており、尿素サイクル異常症と先天代謝異常の基礎分子学と臨床双方の観点から疾患の全体像を見て研究の促進に努めていかれます。 

シトリン財団は、ヘーベレ教授のご活躍により、シトリン欠損症の効果的な治療法の開発が更に加速していくことと期待致します。 

シトリン財団科学監査会（SSB）についての詳細はこちらよりご覧ください。