シトリン欠損症におけるマルチオミックス研究による疾患特異的代謝物の特性解明とバイオマーカーの同定

シトリン欠損症（CD）の信頼できるバイオマーカーがないため、疾患の進行を把握することが困難であり、効果的な治療法の開発の妨げとなっています。 この課題に対処するため、シトリン財団はグローバル・オミックス研究をスポンサーしています。この研究は、あらゆる年齢のCD患者と健常対照者から採取した血漿サンプルの分析により、CDの新規バイオマーカーを同定することを目的とした画期的な多施設共同研究です。

患者インフォメーション用紙
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  • シトリン欠損症に特異的な新規バイオマーカーの同定
  • 患者数の登録予定： 少なくとも100名のCD患者
  • 登録状況：現在参加者を募集中。募集終了は2025年3月
  • 血漿サンプルの採取：血漿サンプルは最低4時間の絶食後に採取する。
  • サンプル分析： サンプルはスイスのチューリッヒ工科大学（ETH）チューリッヒ校でメタボロミクス、プロテオミクス、リピドミクス、トランスクリプトミクスにより分析される。

主任研究者

ヨハネス・ヘーベレ　先生

チューリッヒ大学小児病院、チューリッヒ大学、スイス

中村公俊　先生

熊本大学、日本

研究施設

サンプル分析：チューリッヒ工科大学（ETH）、スイス

募集施設:

日本
複数施設, 熊本大学主導

  • 熊本大学病院, 熊本

    • 研究責任者: 松本志郎先生, 城戸淳先生

  • 大阪公立大学医学部付属病院, 大阪

    • 研究責任者: 濱崎考史先生

  • 山形大学医学部, 山形

    • 研究責任者: 早坂清先生, 沼倉周彦先生

  • 済生会横浜市東部病院, 横浜

    • 研究責任者: 乾あやの先生
  • 東北大学医学部, 仙台

    • 研究責任者: 菊池敦生先生, 和田陽一先生

  • 千葉県こども病院, 千葉

    • 研究責任者: 村山圭先生

  • 国立病院機構北海道医療センター, 北海道

    • 研究責任者: 長尾雅悦先生

  • 埼玉医科大学国際医療センター, 埼玉

    • 研究責任者: 沼倉周彦先生

  • 東京慈恵会医科大学病院, 東京

    • 研究責任者: 大石公彦先生

  • 久留米大学病院, 福岡

    • 研究責任者: 渡邊順子先生

  • 信州大学, 長野

    • 研究責任者: 矢崎正英先生

韓国

  • 釜山大学医学部, 梁山

    • 研究責任者: チョン・クンチョン先生

台湾

  • 国立台湾大学病院, 台北

    • 研究責任者: シウ・チェンイン先生

  • 台北栄民総合病院, 台北

    • 研究責任者: ニウ・ダウミン先生

英国
複数施設, バーミンガムウィメンズ＆チルドレンズ病院主導

  • バーミンガムウィメンズ＆チルドレンズ病院, バーミンガム

    • 英国主導研究責任者: サイカット・サントラ先生

  • グレート・オーモンド・ストリート病院, ロンドン

    • 研究責任者: スピロス・バツィオス先生

  • バーミンガム大学病院NHS財団トラスト, バーミンガム

    • 研究責任者: シャーロット・ドーソン先生

  • セントラルマンチェスター大学病院NHS財団トラスト, マンチェスター

    • 研究責任者: アルナバ・ゴシュ先生

  • シェフィールド・チルドレンズNHS財団トラスト, シェフィールド

    • 研究責任者: サラ・ヒューリー先生, マーク・シャラード先生

  • ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン病院, ロンドン

    • 研究責任者: エレイン・マーフィー先生

  • ブリストル・ロイヤル小児病院, ブリストル

    • 研究責任者: ジェルメーヌ・ピエール先生

  • ガイズ・アンド・セント・トーマスNHS財団トラスト, ロンドン

    • 研究責任者: ラダ・ラマチャンドラン先生

  • サルフォード・ロイヤルNHS財団トラスト, マンチェスター

    • 研究責任者: カロリーナ・ステピアン先生

  • エヴェリーナ・ロンドン小児病院, ロンドン

    • 研究責任者: ロシュニ・ヴァラ先生

米国

  • アイカーン医科大学マウントサイナイ校, ニューヨーク

    • 研究責任者: ジャヤ・ガネーシュ先生