シトリン財団のミッションには、シトリン欠損症の完治の方法を見つけることと、患者さまの生涯にわたってサポートするという2つの礎があります。財団は、学際的、革新的、長期的なアプローチにより、画期的な治療法を実現し、シトリン欠損症の患者さまのために総合的に取り組むことができると考えています。私たちは、世界中の関連分野のトップクラスの科学者、研究者、医師と協力し、シトリン欠損症を解明いたします。
具体的には以下の目標の達成を目指し、尽力いたします。
- 世界中のシトリン欠損症患者の特定
- 大規模な患者コホートにおける疾患の自然経過の研究
- シトリン欠損症の診断方法の改善
- シトリン欠損症の基礎科学と病態の解明
- 既存治療法の有効性の検討
- 新規治療法の開発
- 患者さまとそのご家族の支援
