このたびエドモンド・クニ 教授とソティリア(ローラ)・タボウラリ 先生が執筆された論文（英文）が発表されましたのでご案内いたします。「Pathogenic variants of the mitochondrial aspartate/glutamate carrier causing citrin deficiency」と題されたこの論文は、Trends in Endocrinology & Metabolism誌に掲載され、こちらから閲覧することが可能です。この研究はシトリン財団により助成されました。
本論文は、シトリン欠損症について生化学的見地から最新の概説を行い、本症の代謝的影響についての包括的な説明や、東アジアの国々における変異頻度および保因者率について論じています。また、細胞質とミトコンドリア間の調節と基質（アスパラギン酸／グルタミン酸）輸送に関与するシトリン蛋白質の分子運動についても解説しています。さらに、文献に報告のある既知のSLC25A13遺伝子病原性変異全てについて初めて論じ、シトリンをコードするこの遺伝子の変異と、関連する構造的欠陥および考えられる機能的影響との関係について有益な予測を示しています。
この論文で得られた知見は、シトリン欠損症の解明に大きく貢献し、関連臨床・研究分野により寄与すると確信しています。また皆様にとって重要な情報源となることを願っています。
シトリン財団は、シトリン欠損症の解明と完治を将来的に目指す研究を助成いたします。これらの研究に現在最大3,000万ドルの助成金を確保しています。助成金募集の詳細については、以下のページをご覧ください。https://citrinfoundation.org/ja/research-2/funding-opportunities/
皆様からのご意見、ご感想をお待ちしております。下記まで是非ご連絡ください。info@citrinfoundation.org
