佐伯武賴先生が2020年に発表された論文「AGC2 (Citrin) Deficiency – From Recognition of the Disease till Construction of Therapeutic Procedures （和約：AGC2（シトリン）欠損症–疾患の認知から治療法の構築まで）」をご紹介いたします。MDPI Biomolecules’Journalに掲載され、本文は英語ですがここで閲覧できます。この論文はシトリン財団の助成を受けています。
この論文はシトリン欠損症の病因遺伝子の発見や、シトリン欠損症患者にみられる症状や特徴について論じています。 また、シトリンの役割を明らかにし、佐伯先生により開発されたマウスモデルについても言及しています。 LOLAを含む治療に向けての取り組みや課題についても書かれています。私たちはこの論文がシトリン欠損症についての理解を深め、治療法を考察する際の重要な資料になると考えます。
シトリン財団は、シトリン欠損症についての更なる理解と、治療法の発見・確立を目指し、シトリン欠損症に関する研究を助成しています。 私たちが助成する研究の詳細については、シトリン財団ー研究をご覧ください。
財団設立以来、私たちはシトリン欠損症についての知見、患者・医師のグローバルデータベースの開発、また治療法の考案において著しく前進してきました。 研究者、医師、患者、友人の皆様からのご支援を受け、研究は大きな飛躍を遂げています。シトリン欠損症の全貌を明らかにするには更なる研究が必要とされますが、私たちはこの病気の治療法を見つけるために研究の助成を続けていきます。
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