ホルヒーナ・サトゥルステグイ 教授
スペイン　マドリード自治大学セベロ・オチョア分子生物学センター

「遺伝子治療」

シトリン欠損症はシトリンというタンパク質をコードする遺伝子の変異により引き起こされます。この研究ではシトリン(AGC2)と同じ機能をもちますが若干の構造上の違いを持つアララー(AGC1)というタンパク質がシトリンと置き換えられるか、という可能性を探っています。シトリンは主に肝臓に発現しますが、アララーは主に脳神経系や骨格筋に発現します。シトリンの遺伝子治療においてアララーを使用しても遺伝子治療で稀に見られるような免疫応答はないだろう、という仮説をたてています。

（２０１８年８月　更新）