熊本大学でのシトリン欠損症中核的研究拠点（CoE）の設立
私たちは熊本大学にシトリン欠損症中核的研究拠点（CoE）を設立し、シトリン欠損症の診断と病態管理におけるガイドラインの確立、より多くの患者さんへの確定診断、包括的な臨床情報の収集と分析、関連する医学界の協力の促進を図ります。またこの疾患に対する理解を深め、治療法の早期発見に努めます。
CoEでは具体的に以下の取り組みを行います。
1. 現在の新生児マススクリーニング（NBS）システムを拡大し、診断力の向上を図る。本邦における現行のNBSではNICCD発症のCD患者全体の10%未満の検出にとどまる。このため現在のNBSの評価システムを見直し・改善し、より多くの患者を検出できるようにすることを目指す。
2. 次世代シークエンス（NGS）を確立し、PCRで検出が不可であったケースを確実に診断し、日本におけるシトリン欠損症の診断精度を向上させる。
3. 前回の調査研究の成功を受け次回は全国調査において肝臓内科、神経内科、精神科など他科にも対象を広げ、特に食癖、アルコール嫌忌、低BMI、脂肪肝などの臨床症状を持つ患者をターゲットとし、より多くの患者、特に成人患者の検出に取り組む。
4. CDの治療と研究に携わる臨床医と科学者のコンソーシアム対象のカンファレンスを毎年熊本大学で開催する。臨床情報と成果を議論・共有し、この疾患への理解を深め、治療と管理ガイドラインの改善につなげる。
5. 2019年に作成した現行のガイドラインをベースに、最新の全国調査での知見やCoEで収集する新たな情報を取り入れ、世界的に適用可能なCDの診断・管理に関するガイドライン案を作成する。また、このガイドラインはJohannes Häberle教授と協力し合い、世界中の関連臨床医が利用できるようにすることを目指す。
6. Johannes Häberle教授と共同で臨床研究および科学研究基準を確立し、CDに関する臨床研究のスタンダードを設定する。
(2022年8月 更新)
熊本大学小児科学講座教授。熊本大学を卒業後、熊本大学小児科に入局。博士号を取得後、カナダのアルバータ大学医学部生化学研究室でフェローシップトレーニングを修了。2000年熊本大学発生医学研究所リサーチアソシエイト、2001年熊本大学小児科助手、2014年同准教授などを経て、2017年から同教授。アミノ酸代謝異常症、尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症やライソゾーム病などの研究を重ね、新生児スクリーニングによる小児難病の早期診断や早期治療に携わる。日本人類遺伝学会遺伝医学セミナーの実行委員、日本先天代謝異常学会セミナー実行委員長などを務め、卒後教育プログラムにも関わっている。厚生労働省難病研究班（中村班）の研究代表者として、シトリン欠損症をはじめとする先天代謝異常症のガイドライン作成ワーキンググループのリーダーを務めている。