本要旨および関連ポスターは、2024年4月にノースカロライナ州シャーロットで開催された第45回先天性代謝異常学会（SIMD）年次会議にて発表されました。本論文は「Molecular Genetics and Metabolism」誌に掲載されており、こちらからご覧いただけます： Molecular Genetics and Metabolism| The model of citrin deficiency: Adopting a new approach to rare diseases
本要旨では、シトリン欠損症への取り組みにおける当財団のアプローチを概説し、その背景と採用した方法論について詳述しています。また、当財団が主導する複数の進行中の研究プロジェクトの成果も紹介しています。
本論文の作成において、貴重な研究成果をご提供いただいたコンソーシアムメンバーの皆様に、心より感謝申し上げます。
当財団では、シトリン欠損症をより深く理解し、この疾患の治療法を最終的に見つけ出すため、研究プロジェクトへの支援を継続的に行っています。これまでにシトリン欠損症に関する研究に対し、総額3,000万米ドルを割り当てており、現在もこの疾患を研究するための寛大な研究助成金を提供しております。資金提供の詳細につきましては、こちらをご覧ください：https://citrinfoundation.org/ja/research-2/funding-opportunities/
私たちは皆様からのご意見やアイデアを大切にしております。どうぞお気軽に info@citrinfoundation.orgまでご連絡ください。
