シトリン欠損症は、最初に日本人の症例で報告され、東アジアの疾患と考えられていましたが近年、北米やヨーロッパでも患者が確認され、現在では汎民族的な疾患として広く捉えられています[Dimmock et al. 2009; Vitoria et al. 2013; Tomé et al. 2020; Bölsterli 2022]。シトリン欠損症については、こちらの記事で詳しくご紹介しています。

疾患の発症率 

日本におけるシトリン欠損症患者の割合:

  • シトリン欠損症全体 – 1:17,000 (上記1:65の保因者率より)
  • NICCD – 上記全体の割合と同等 [Shigematsu et al. 2002]
  • CTLN2 – 1:100,000 – 1:230,000 [Saheki and Song 2017]

保因者の割合: :

  • 日本 (1:65) [Saheki and Song 2017]
  • 中国 (1:45) [Lin et al. 2020]
  • 中国南部(1:40) [Lin et al. 2020]
  • 台湾 (1:48) [Lu et al. 2005; Lee et al. 2011]
  • 韓国 (1:50) [Kobayashi et al. 2003]
  • シンガポール(1:41) [Bylstra et al. 2019]
  • タイ (1:90) [Wongkittichote et al. 2013]
  • ベトナム(1:31) [Tran et al. 2021]

引用文献はこちらよりご覧ください。