第45回先天性代謝異常学会（SIMD）年次総会

Poster Presentation: “The Model of Citrin Deficiency: Adopting a New Approach to Rare Disease”

4月に、財団はノースカロライナ州シャーロットで開催された第45回先天性代謝異常学会（SIMD）年次総会に出席しました。財団は「シトリン欠損症のモデル: 希少疾患への新しいアプローチの採用」と題したポスターを発表し、専門家と患者さんの両方にCDと財団に関する情報資料を提供するブースを後援しました。

この参加を通じて、私たちは北米全域でより多くの患者さんを特定することができました。医療コミュニティ内でのアウトリーチを拡大し続けることで、その数はさらに増えると予想されます。この数は、私たちが医療界への働きかけを拡大し続けるにつれて、さらに増えていくと思われます。また重要なこととして、主要な業界パートナーや患者支援団体と新たな関係を築き、米国における医薬品開発と規制当局の承認プロセスについて理解を深めました。これらの重要な進展は、CDの有効な治療法を見出すという私たちの目標に間違いなく貢献するでしょう。

財団はまた、患者さんや臨床医向けの小冊子も作成しました：