シトリン欠損症は人生の様々な時期に多様な症状をもたらします。またそれは人にも、環境にも、年齢にもより異なります。ここではシトリン欠損症の方やご家族の体験談を読むことができます。これらの体験談がシトリン欠損症の謎解きのヒントとなり、疾患の理解を深め、シトリン欠損症の方やご家族の助けとなれば、と思います。
シトリン財団は体験談を随時募集しています。どうぞお寄せ下さい。
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患者・患者ご家族からの体験談
私が生まれて間もない頃、急に黄疸がひどくなり東北大学病院へ緊急入院をしました。診断の結果は「ガラクトース血症」ミルクや母乳に含まれる乳糖という糖にある成分の一つガラクトースが代謝できずにずっと体に蓄積されてしまう病気です。 それでも、病院から処方されたガラクトースが除去されている特殊ミルク等のおかげで、異常なほど黄色かった肌が日に日に通常の状態に戻っていき、看護師さんからは「色白さんだったのね!」と言われた時はとても嬉しかったと母は言っていました。
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患者・患者ご家族からの体験談
何がきっかけでシトリン欠損症を知ったのか、うちの子は37週で生まれ、2280gと週数の割に少し小さな赤ちゃんでした。しっかり哺乳量を確保できているのにもかかわらず、身長も体重も伸び悩んでいました。 少し黄疸が出ているようでしたが、経皮ビリルビンは正常値でした。体重増加不良を医療機関に相談しても、異常なしと言われました。