エドモンド・クニ教授 ソティリア(ローラ)・タボウラリ 先生
イギリス ケンブリッジ大学MRC ミトコンドリア生物学室
「シトリンの変異とミトコンドリアの機能への影響」
シトリン欠損症はシトリンというタンパク質輸送体が正常に働かない為に起こる疾患です。シトリンはミトコンドリアという細胞内に存在します。通常シトリンはアミノ酸の一種であるグルタミン酸をミトコンドリア内に、また別のアミノ酸の一種であるアスパラギン酸をミトコンドリア外に輸送し、その機能は細胞質の機能や人体の機能において重要な役割を果たします。しかし特殊な変異がシトリンの機能を欠損させ、それがこの疾患へつながります。我々はこの変異がどのようにシトリンの機能に影響し、そしてどのようにミトコンドリアやヒトの細胞質の機能に変化をもたらすのかを研究し、治療に役立てたいと思っています。
シトリンにおける科学的な説明
シトリンは、3つのドメインで構成され、
また、シトリンは調節ドメインを介して二量体を形成するため、
私達ケンブリッジ大学MRCミトコンドリアユニットはシトリンた
(2018年8月 更新)