シトリン財団に関わる皆様へ
佐伯武賴先生が主導された科学研究で明らかになった飛躍的進歩についての論文が2019年３月に発表されました。シトリン財団はこの研究を助成しています。
論文の題名は「マウスモデルに基づく、ミトコンドリアのアスパラギン酸グルタミン酸輸送体２（シトリン）の欠損の治療における臓器間アスパラギン酸代謝の重要な役割」です。英文ですが以下のリンクからアクセスできます。
https://www.nature.com/articles/s41598-019-39627-y
この論文はダブルノックアウトマウスモデルにおける高アンモニアおよび高シトルリン濃度の正常化におけるL-アスパラギン酸L-オルニチン（LOLA）の有効性について説明しており、私たちはこの発見がシトリン欠損症の治療において重要な役割を果たす可能性があると信じています。この発見に関連した、CTLN2患者へのLOLAの有効性の検証を行うための臨床研究が信州大学 矢崎正英先生のもとで行われています。シトリン財団はこの臨床研究を助成しています。
私たちは財団設立から２年間というこの短い間に、多くの進歩が遂げられたことを非常に嬉しく思います。これは研究者・医療従事者の方々、患者様、ご家族様からの揺るぎないご支持があってこその成果です。まだやるべきことは数多くありますが、私たちは前進あるのみ、です。
ご意見、ご感想、アイディアなどございましたら是非お聞かせください。
シトリン財団
（2020年3月更新）
