どのような検査が適しているかは、最終的には本人または主治医が決定します。一般的には、肝機能検査、γGTP検査、血中アンモニア濃度、アミノ酸分析を含む血液検査を行います。新生児はNICCD期を過ぎるまではAFPを追加されることが多くあり、また主治医により胆汁酸、血清脂質、血糖値を検査項目に含むこともあります。