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シトリン欠損症の臨床的背景： 多面的病態のグローバルな展望
新生児スクリーニングにおける特定のアミノ酸とアシルカルニチンを用いたシトリン欠損症の感度と特異性の改善
外因性のaralar/slc25a12は、肝臓のリンゴ酸アスパラギン酸シャトル構成要素としてcitrin/slc25a13に取って代わることができる
シトリン欠損ヒト肝細胞モデルにおけるニコチンアミドリボシドによる解糖および脂肪酸β酸化の制御異常の救済
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