第3回尿素生成異常症および関連疾患に関する国際会議2026

2026年4月22日から24日にかけて、シトリン財団は、イタリア・ポッツオーリのTelethon Institute of Genetics and Medicine（TIGEM）で開催された「第3回 尿素生成異常症および関連疾患に関する国際会議 2026」に参加いたしました。

3日間にわたる本学会には、複数の国から研究者、臨床医、専門家が集まり、尿素生成異常症および関連疾患における近年の進展について意見が交わされました。臨床研究、疾患メカニズム、治療法の開発、患者中心の視点など、幅広いテーマに関する発表と討論を通じて、分野を越えた科学的交流、連携、ネットワーク形成の貴重な機会となりました。

シトリン財団は、シトリン欠損症に関する理解の促進、研究の推進、患者参画の強化に向けた私たちの取り組みについて、それぞれ異なる側面から紹介する3件の発表を通じて、本プログラムに貢献する機会をいただけたことを大変光栄に思います。

シトリン欠損症患者の実体験から得られた知見

患者の経験が、基礎にある代謝異常によって生じる機能面および心理面への影響を明らかにする手がかりとなり得るかを検討しました。患者団体主導による、シトリン欠損症の成人患者7名を対象とした質的調査の結果を、その他の補完的データとあわせて発表しました。患者の経験を体系的に引き出すことは、研究の優先課題の設定に役立つだけでなく、疾患の生物学的背景に根ざした、目的に適した患者報告アウトカム尺度（PROMs）の開発にもつながる可能性があります。

バーバラ・ユー, 共同創設者・代表

シトリン欠損症へのエコシステム・アプローチ：進展、得られた教訓、そして残された課題

これまでに得られた教訓として、基礎生物学の知見を前臨床での検証、さらにヒトを対象とした研究へと能動的につなげていくことの重要性を紹介しました。また、治療アプローチの戦略的な選択と開発、研究基盤の整備と臨床試験実施に向けた準備への継続的な投資、患者中心のデータやフィードバックを研究優先課題の設定に組み込むこと、そして治療を患者に届けるための効果的な道筋を設計することの重要性についても取り上げました。

スーキット・チュー, トランスレーショナルリサーチおよびパートナーシップ担当シニアディレクター

アドボカシーを超えて：患者コミュニティと共につくるシトリン欠損症研究

患者、臨床医、研究者を共通の科学的目標のもとにつなぐ、共創モデルについて紹介しました。希少疾患コミュニティを組織化し、その力を引き出すことで、患者主導の団体は、科学研究を可能にするための基盤、データ、パートナーシップを生み出すことができます。本発表では、希少疾患研究において、患者主導の団体が共創者としてどのような役割を果たし得るかを示す取り組みとして、この活動を紹介しました。

浅見ゆりか, 患者エンゲージメント・研究プログラム担当シニアオフィサー

このように意義深く、活発な交流の場となる会議を開催してくださった主催者のニコラ・ブルネッティ・ピエッリおよびレアンドロ・R・ソリアに、心より感謝申し上げます。分野を越えた研究者や臨床医、関係者の皆様と有意義な科学的議論に参加し、新たなつながりを築き、同僚や友人との時間を共有できたことは、大変貴重な機会となりました。