2026年7月2日、シトリン財団は、日本のシトリン欠損症の当事者およびご家族を対象に、オンライン患者交流会を開催しました。日本から約40名の方々にご参加いただき、専門家から学び、当事者の経験に耳を傾け、コミュニティとしてつながる機会となりました。

当日は、心を動かされる素晴らしいゲストスピーカーの皆さまをお迎えすることができました。プログラムでは、臨床に関する最新情報、患者経験から得られた知見、そしてシトリン欠損症とともに生きる方々の個人の体験談が紹介されました。

プログラム

シトリン欠損症の理解と管理に関する最新情報

大石公彦先生 – 東京慈恵医科大学小児科学講座（東京）

大石公彦先生には、シトリン欠損症に関する最新の科学的・臨床的知見について概説していただきました。ご講演では、シトリン欠損症とはどのような疾患か、患者さんにどのような影響を及ぼすのか、またその理由、そして現在の疾患管理の考え方についてお話しいただきました。

また、中鎖脂肪酸トリグリセリド（MCT）の使用を含む現在の管理方法に加え、アルコールおよびグリセロール点滴を避けることの重要性についてもご説明いただきました。さらに、L-オルニチンL-アスパラギン酸、ニコチンアミドリボシド／NAD+、メッセンジャーRNA療法、アララー代替療法など、将来的な治療アプローチの可能性についても紹介されました。

大石先生は、シトリン欠損症患者に対するトリヘプタノイン使用に関するパイロット研究の結果についても共有し、このアプローチが将来的に患者さんに有益となる可能性についてお話しされました。

最後に、患者さんがご自身の状態を管理しながら、シトリン欠損症とともによりよく生きていくことができるという、前向きなメッセージで講演を締めくくられました。

シトリン欠損症患者を対象とした調査の結果

浅見ゆりか – シトリン財団

財団は、シトリン財団が最近発表した論文「希少疾患における患者経験に基づくアウトカムおよび研究：シトリン欠損症を事例として」から得られた知見について発表していただきました。

発表では、患者報告による経験の重要性が強調されるとともに、患者さんの参画がシトリン欠損症への理解を深め、研究上の優先課題を明らかにし、より良い管理・治療アプローチの開発を支えることにつながる可能性について説明されました。

また、セッションでは、将来の新しい治療法によってどのような症状の改善を望むかなど、参加者の皆さまに向けた双方向型の質問も行われました。

成人期に診断を受けるということ、そして診断に至るまでの道のり

塚田麻衣子さん

塚田麻衣子さんには、成人後にシトリン欠損症と診断されたご自身の経験についてお話しいただきました。

麻衣子さんは23歳のとき、自分の食べ物の好き嫌いを手がかりにインターネットで調べるなかで、シトリン欠損症とともに生きる方が書いたブログにたどり着きました。そこに書かれていた食の好みが自分とまったく同じだと感じたことをきっかけに、検査を受けることを決意されました。その直感が、最終的に確定診断につながりました。

診断を受けたとき、麻衣子さんは深い安堵を感じたと話してくださいました。それまでの人生で経験してきた多くのことに、説明がついたからです。自分は単なる偏食ではなかった。怠けているから疲れやすいわけでもなかった。自分が感じてきたことには、理由があったのです。

麻衣子さんの体験は、疾患に対する認知、患者さんの体験談、そして正確な情報にアクセスできることの重要性を改めて教えてくれる、力強いメッセージとなりました。ご自身の道のりをコミュニティの皆さまに率直に共有してくださった舞子さんに、心より感謝申し上げます。

ありがとうございます！

シトリン欠損症コミュニティの皆さまに向けて、貴重な知識や経験、そしてご自身の体験を共有してくださったすべての登壇者の皆さまに、心より感謝申し上げます。

また、交流会にご参加くださった皆さまにも、深く感謝申し上げます。

今後も患者交流会を開催し、日本のシトリン欠損症コミュニティのより多くの皆さまをお迎えできることを楽しみにしています。