国際患者交流会2026

ジュリアン・バルトー先生 – ロンドン大学ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン、グレート・オーモンド・ストリート小児保健研究所（英国・ロンドン）

ジュリアン・バルトー先生は、シトリン欠損症に関する最新の科学的・臨床的理解について概説しました。発表では、シトリン欠損症とは何か、患者さんにどのような影響を及ぼすのか、そして現在の管理方法について取り上げました。

また、中鎖脂肪酸トリグリセリド（MCT）の使用や、飲酒を避けることの重要性など、既存の管理方法について説明しました。さらに、ニコチンアミドリボシド／NAD+、メッセンジャーRNA補充療法、遺伝子編集技術など、将来的に期待される治療アプローチについても紹介しました。

バルトー先生は最後に、財団とシトリン欠損症の患者コミュニティによる継続的な支援のもと、研究・臨床・患者を取り巻くより広いエコシステムは今後も発展していく、という前向きなメッセージを強調して講演を締めくくりました。

バーバラ・ユー – シトリン財団（シンガポール・英国）

バーバラ・ユーは、財団が最近発表した論文「Patient experience informing outcomes and research in rare disease: Citrin deficiency as a case study（希少疾患における評価と研究に患者経験を活かす：シトリン欠損症を事例として）」の知見を紹介しました。

発表では、患者さん自身が報告する経験の重要性が強調されました。また、患者さんの参加が、シトリン欠損症への理解を深め、研究上の優先課題を明確にし、より良い管理方法や治療アプローチの開発を支えるうえで、どのように役立つかについて説明されました。

セッションでは、臨床試験への参加を患者さんに促す要因や妨げる要因について考える質問など、参加者に向けた双方向型の問いかけも行われました。

エミリー・ミュラー – リサーチアナリスト／アクセシビリティ推進者

エミリー・ミュラーさんは、希少かつ未診断の疾患とともに生きてきた自身の歩みと、患者支援・啓発活動に取り組むようになった経緯を共有しました。米国の「21st Century Cures Act（21世紀治療法）」の成立に貢献したことを含め、アドボカシー活動への関わりについて語りました。

エミリーさんは、科学リテラシーの重要性と、研究に患者が関わることの意義について、力強いメッセージを伝えました。患者さんには、臨床試験の評価項目を形づくり、自分たちにとって意味のある成果とは何かを定義するうえで、これまで以上に多くの機会があることを強調しました。

また、希少疾患の分野では、ご家族が、非常に高度な訓練を受けていながらも、その子どもの疾患をこれまで一度も診たことがない臨床医に出会うことも少なくない、と述べました。コミュニティへの彼女のメッセージは明確でした。患者さんとご家族は、単に情報を受け取るだけの存在ではなく、自らの専門性と実体験について臨床医に伝え、学びを提供できる存在でもあるということです。