「Current Understanding of Pathogenic Mechanisms and Disease Models of Citrin Deficiency（シトリン欠損症の病因メカニズムおよび疾患モデルに関する現在の理解）」と題された論文が公開されましたので、お知らせいたします。本論文は、ドゥニ・ラカバンヌ（Denis Lacabanne）先生およびアリス・ソウトン（Alice Sowton）先生が筆頭著者を務め、エドマンド・クンヒ（Edmund Kunji）先生およびソティリア・タヴラリ（Sotiria Tavoulari）先生（ケンブリッジ大学）が責任著者を務めています。論文は Journal of Inherited Metabolic Disease に掲載されており、以下のリンクよりご覧いただけます：https://doi.org/10.1002/jimd.70021
本総説論文では、シトリントランスポーターの分子機能に関する最新の知見が示されており、SLC25A13 におけるさまざまな病原性変異が、どのように特定の機能障害を引き起こす可能性があるかについて考察しています。また、シトリン欠損症の細胞および動物モデルについても取り上げられており、治療法の開発やバイオマーカーの発見における重要な役割についても述べられています。
さらに本レビューでは、シトリンの構造と輸送メカニズムについて詳細に議論されており、カルシウムによる制御の可能性が低いことにも触れられています。特に注目すべき点として、これまでに報告されている SLC25A13 の病原性変異を網羅的に概観し、それぞれを機能的影響に対応づけて整理しています。
本研究は、シトリン欠損症に関する知識の蓄積に大きく貢献する成果であり、著者らの多大な尽力を反映したものです。
著者の皆さまに、心よりお祝い申し上げます。
当財団は、シトリン欠損症の理解をさらに深め、最終的には治療法を見つけることを目的として、引き続き研究プロジェクトへの支援を行っております。これまでに、シトリン欠損症の研究に対し3,000万米ドルを拠出しており、現在もこの疾患の研究を対象とした充実した研究助成を提供しています。
助成金の詳細については、こちらをご覧ください：https://citrinfoundation.org/ja/research/funding-opportunities/
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