シトリン財団が現在助成中の、または助成が終了した基礎科学に関する研究をご紹介致します。
研究責任者の名前をクリックすると、研究者の経歴を読むことができます。

継続中の研究

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研究主任 プロジェクト課題
エドモンド・クニ教授
肝細胞および組織に対するシトリン遺伝子のパソジェニック変異の生体エネルギー、代謝、形態に関する影響

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マーク・ヘラースタイン教授
マウスCDモデルの初代肝細胞における代謝変化と酸化還元操作の影響-パイロット研究

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マーク・ヘラースタイン教授
げっ歯類CDダブルノックアウトモデルの肝臓における生体内代謝変化と酸化還元操作の影響

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マーク・プレンツキ教授 &
S.R.マーシー・マディラジュ博士
シトリン欠損症のヒト細胞モデルの開発と肝グリセロール-3-リン酸ホスファターゼの標的化

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ジュゼッペ・フィエルモンテ教授
iPS細胞由来肝様オルガノイドおよびAGC2/AGC1補完戦略によるシトリン欠損症の解明

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ダイアナ・ストヤノフスキ博士
シトリンの生合成を支える分子メカニズムの解析およびCRISPRスクリーニングを用いたシトリン欠損症における代償経路の解明

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アラチェリ・デル・アルコ博士 &
ラウラ・コントレラス博士
シトリン欠損症における代謝変化と疾患進行の解明

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完了した研究

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研究主任 プロジェクト課題
大石 公彦 先生
シトリン欠損症の肝臓病態の解析

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ポール・イェン 教授
シトリン欠損症肝臓モデルにおけるアミノ酸、栄養、細胞シグナル伝達、およびメタボローム変化の評価

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エドモンド・クニ教授
肝細胞および組織に対するシトリン遺伝子のパソジェニック変異の生体エネルギー、代謝、形態に関する影響

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佐伯 武賴 名誉教授
シトリン・mGPDダブルKOマウスモデル上でのシトリン欠損症の病態の解析、及び新規治療法の開発

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井ノ上 逸朗教授
成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)に関与する分子メカニズムの研究

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ダイアナ・ストヤノフスキ博士
野生型および変異型SLC25A13の生合成の解明

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アラチェリ・デル・アルコ博士 &
ラウラ・コントレアス博士
シトリン欠損症研究用ヒト型疾患モデルマウスの作成

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研究の募集

研究者や医療従事者の方でシトリン欠損症についての研究主導にご興味のある方は是非ご連絡ください。ご提出いただく研究提案書をシトリン財団科学委員で審査させていただき、助成の決定を致します。