シトリン欠損症は、主に肝臓とその関連代謝経路に影響を及ぼす先天性代謝異常症です。高アンモニア血症の再発がない限り、(シトリン欠損症が直接関与する)神経症状や精神症状、認知機能異常は起こらないと考えられます。したがって、これまで小児で観察されていないCTLN2を発症しなければ、患者の認知発達や能力に影響を与えることはないと考えられます。