シトリン財団

シトリン財団

Research

Support

Cure

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Cure

シトリン財団とは

シトリン財団は先天代謝異常症の二次性尿素サイクル異常症であるシトリン欠損症のための、研究主導型の非営利組織です。

私たちの目標は、最終的にこの疾患の効果的な治療法と完治の方法を見つけることです。私たちは、この疾患の解明と新規治療法の開発に取り組む研究を助成しています。また、シトリン欠損症の患者さんとそのご家族の支援を国内外で行っています。

財団は今後10年間で3,000万米ドルの助成をお約束します。

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米ドルの助成
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助成プロジェクト

活動目的＆目標

研究戦略研究戦略

シトリン財団のミッションには、シトリン欠損症の完治の方法を見つけることと、患者さまの生涯にわたってサポートするという2つの礎があります。財団は、学際的、革新的、長期的なアプローチにより、画期的な治療法を実現し、シトリン欠損症の患者さまのために総合的に取り組むことができると考えています。私たちは、世界中の関連分野のトップクラスの科学者、研究者、医師と協力し、シトリン欠損症を解明いたします。

具体的には以下の目標の達成を目指し、尽力いたします：

  • 世界中のシトリン欠損症患者の特定

  • 大規模な患者コホートにおける疾患の自然経過の研究

  • シトリン欠損症の診断方法の改善

  • シトリン欠損症の基礎科学と病態の解明

  • 既存治療法の有効性の検討

  • 新規治療法の開発

  • 患者さまとそのご家族の支援

シトリン財団の活動

シトリン財団は、研究者、臨床医、バイオテクノロジー企業、そして患者様をつなぐ橋渡し役として活動することを目指しており、最終的な目標は、効果的な治療法を開発し、この疾患の治療法を見つけることです。

研究

一流の科学者、研究者、医師に助成金を提供し、CDをよりよく理解し、最終的にはこの症状の治療法を開発するために、一流の研究機関、バイオテクノロジー企業、製薬会社との協力関係を促進しています。

患者様への

サポート

価値ある交流を築き、ガイダンスを提供し、疾患に関する最新情報の交換を促進することで、患者さんを生涯にわたってサポートします。患者さんに焦点を当てた私たちの取り組みを、患者様向けウェブサイトでご覧ください。

医療従事者・研究者ネットワーク

私たちと一緒に、科学研究者と臨床医からなるグローバル・コンソーシアムの重要な一員になりませんか。共通の目的を達成するために、オープンかつ相乗的に、そして競争することなく協力し合います。私たちと共に、より大きなものの一部となりませんか。

シトリン欠損症の臨床的背景：多面的病態のグローバルな展望

Kido et al., 2024, JIMD

最新の論文

この度、城戸淳教授とヨハネス・ヘーベレ教授が「シトリン欠損症の臨床的背景： 多面的病態のグローバルな展望」と題する論文を発表いたしました。この論文は、チューリッヒ大学小児病院での城戸教授のフェローシップ期間中に執筆されたものです。本研究は、シトリン財団海外留学賞の助成を受けて行われました。

2024年3月リリース

シトリン財団チーム

シトリン基金のチームは、科学監督委員会およびアドバイザーと密接に協力し、財団の目標を実現しています。各ボタンをクリックして、各チームの詳細をご覧ください。

運営チーム

科学監査会

顧問

シトリン欠損症とは？

シトリン欠損症（CD）は、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルに関与するミトコンドリアのアスパラギン酸-グルタミン酸輸送体をコードするSLC25A13遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の代謝疾患です。

ニュースとイベント

2023年9月18日から20日にかけて、英国ケンブリッジ大学モードリン・カレッジにて、第2回目のシンポジウムを開催しました。世界中から50名以上の研究者、臨床医、バイオテクノロジー関係者が参加しました。このイベントは大成功を収め、当財団が学際的な背景を持つ専門家を集めて共同作業を行うための橋渡し役として、グローバルで総合的な新しいアプローチを採用していることが明らかになりました。