シトリン財団

シトリン財団

Research

Support

Cure

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Cure

シトリン財団とは

シトリン財団は、先天性代謝異常症の一つであるシトリン欠損症に取り組む、研究主導・患者中心の非営利組織です。この疾患は、単一遺伝子の変異によって起こる尿素回路異常でもあり、私たちはその理解促進と治療法の確立を目指して活動しています。

私たちの目標は、最終的にこの疾患の効果的な治療法と完治の方法を見つけることです。私たちは、この疾患の解明と新規治療法の開発に取り組む研究を助成しています。また、シトリン欠損症の患者さんとそのご家族の支援を国内外で行っています。

財団は今後10年間で3,000万米ドルの助成をお約束します。

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米ドルの助成
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助成プロジェクト

活動目的＆目標

研究戦略研究戦略

シトリン財団のミッションには、シトリン欠損症の完治の方法を見つけることと、患者さまの生涯にわたってサポートするという2つの礎があります。財団は、学際的、革新的、長期的なアプローチにより、画期的な治療法を実現し、シトリン欠損症の患者さまのために総合的に取り組むことができると考えています。私たちは、世界中の関連分野のトップクラスの科学者、研究者、医師と協力し、シトリン欠損症を解明いたします。

具体的には以下の目標の達成を目指し、尽力いたします：

  • 世界中のシトリン欠損症患者の特定

  • 大規模な患者コホートにおける疾患の自然経過の研究

  • シトリン欠損症の診断方法の改善

  • シトリン欠損症の基礎科学と病態の解明

  • 既存治療法の有効性の検討

  • 新規治療法の開発

  • 患者さまとそのご家族の支援

シトリン財団の活動

シトリン財団は、研究者、臨床医、バイオテクノロジー企業、そして患者様をつなぐ橋渡し役として活動することを目指しており、最終的な目標は、効果的な治療法を開発し、この疾患の治療法を見つけることです。

研究

一流の科学者、研究者、医師に助成金を提供し、CDをよりよく理解し、最終的にはこの症状の治療法を開発するために、一流の研究機関、バイオテクノロジー企業、製薬会社との協力関係を促進しています。

患者様への

サポート

価値ある交流を築き、ガイダンスを提供し、疾患に関する最新情報の交換を促進することで、患者さんを生涯にわたってサポートします。患者さんに焦点を当てた私たちの取り組みを、患者様向けウェブサイトでご覧ください。

医療従事者・研究者ネットワーク

私たちと一緒に、科学研究者と臨床医からなるグローバル・コンソーシアムの重要な一員になりませんか。共通の目的を達成するために、オープンかつ相乗的に、そして競争することなく協力し合います。私たちと共に、より大きなものの一部となりませんか。

日本全国規模の研究および文献レビューを通じたシトリン欠損症における変異背景の解明

Kido et al., 2025, Human Mutation

最新の論文

熊本大学の城戸淳先生を筆頭著者、チューリッヒ大学小児病院のヨハネス・ヘーバレ先生を責任著者とする論文が発表されましたことをお知らせいたします。論文タイトルは「日本全国調査と文献レビューを通じたシトリン欠損症における変異背景の解明」で、Human Mutation 誌に掲載されました。

2025年4月発表

シトリン財団チーム

シトリン基金のチームは、科学監督委員会およびアドバイザーと密接に協力し、財団の目標を実現しています。各ボタンをクリックして、各チームの詳細をご覧ください。

運営チーム

科学監査会

顧問

シトリン欠損症とは？

シトリン欠損症（CD）は、リンゴ酸-アスパラギン酸シャトルに関与するミトコンドリアのアスパラギン酸-グルタミン酸輸送体をコードするSLC25A13遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性の代謝疾患です。

ニュースとイベント

2025年6月9日から11日にかけて、ケンブリッジ大学モラー・インスティテュートにて、当財団主催による第3回対面シンポジウムを開催しました。本シンポジウムには、16カ国から臨床医、研究者、管理栄養士、バイオテクノロジー企業の関係者、患者さん、ご家族など、80名以上の参加者が集い、これまでで最大規模の開催となりました。プログラムでは、シトリン欠損症に関する生化学的メカニズム、診断法、新規モデル、治療戦略に関する発表やポスター発表に加え、希少疾患全体に共通する課題についても議論されました。このシンポジウムは、当財団の国際的なネットワークの広がりと、多分野の連携を通じて研究の加速を目指す継続的な取り組みを象徴するものとなりました。