シトリン欠損症第一人者である、鹿児島大学　佐伯武賴先生執筆の「シトリン欠損症-医者も知らない特異な疾患-」　初刷の完売をうけ、シトリン財団助成のもと、第二刷が2020年初夏に発売されました。全国の書店やオンライン書店で注文が可能です。

また、シトリン財団では第二刷のPDF版を無料で配布いたします。PDF版をお受け取りになりたい方はお手数ですがアンケートにご協力ください。シトリン欠損症の症状は多岐に及び、このアンケート結果はシトリン欠損症研究への大きな助けとなります。またいただきますご意見は治療法開発などにも参考とさせていただきます。

以下よりフォームをダウンロードし、記入したアンケートをinfo@citrinfoundation.orgまでお送りください。本のPDF版をご指定のメールアドレスまでお送りいたします。いただきましたご回答は個人情報保護規定により機密情報として取り扱われ、シトリン欠損症の研究以外では使用されません。

医療従事者でPFD版をお受け取りになりたい方は別途info@citrinfoundation.orgまでご連絡ください。

患者・家族用アンケート　ダウンロード

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1970年に徳島大学医学研究科修了、1971年学位取得．1980年鹿児島大学医学部生化学教授就任．現在、鹿児島大学大学院医歯学総合研究科衛生学・健康増進医学客員研究員．

肝脳疾患の一種を成人発症型Ⅱ型シトルリン血症 (CTLN2) として生化学的に同定した．CTLN2の原因遺伝子を発見、同遺伝子が新生児肝内胆汁うっ滞 (NICCD) の原因であることを示した．本疾患をシトリン欠損症と命名、ミトコンドリアアスパラギン酸グルタミン酸輸送体をコードする遺伝子を原因遺伝子として同定．

また、シトリンおよびミトコンドリアのグリセロール3-リン酸デヒドロゲナーゼ double-KOマウス、すなわちシトリン欠損症マウスを考案、このモデルマウスを使用してシトリン欠損症の病態生理を特徴づけ、この疾患に対する新規治療法を開発．

受賞: 2000年、日本先天代謝異常学会賞;   2003年、日本人類遺伝子学会賞

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ご協力ありがとうございます。

シトリン財団