息子の黄疸が数か月続いたのちシトリン欠損症と診断を受けた際は、より深刻な事ではないと知りひとまず安堵しました。しかし、シトリン欠損症について調べ物をするにつれ、例えばシトリン欠損症の子供が成人期にCTLN2を発症する可能性や、その発症の要因は何かなど、多くの未知の要素があることに気付かされました。調べれば調べるほど疑問は増えましたが、満足のいく答えを見つけることができませんでした。この分野に関する医学研究は当時ほとんどなかったのです。

今年（2016年）シトリン財団が設立されたとき、夫と私はその最初のセミナーに招待を受けました。その時息子はすでに4歳で、小児科医の協力を得て食事を管理し、血液検査を定期的に受け健康を維持するという流れにもすっかり慣れました。 「独特」な食べ物の好みを除けば、彼はやや痩せているとはいえ、他の子供たちと同じです。

私たちは心の奥では息子のCTLN2発症の可能性は否定できないことを知っています。ですからシトリン欠損症について私達のように深い関心を持つ2人の創設者によって財団が設立されたことを本当に嬉しく思います。シトリン欠損症について発見し明らかにすることは他にもたくさんあり、CTLN2の予防策と治療の開発のためにより多くの医学的研究ができるよう、望んでいます。また親として、私たちは息子が心身ともに健康に成長できることを望んでおりますので、シトリン欠損症が成長にどのように影響を及ぼすのか、因果関係があるのならどのようにしてその影響が引き起こされるのか、またその影響をどのようにコントロールしていくのか、知りたいと思います。

シトリン財団はまた、自分たちの子供を悩ます遺伝子変異を管理しなければならないことに気づいた私達親同士を繋げてくれました。今はFacebookで交流を深めています。もしかしたら近い将来あなたにも子供たちと共にお会いする機会があるかもしれませんね。