現状では食事管理です。NICCD患者には、MCTを添加したラクトースフリーミルクが推奨されています[Tazawa et al. 2004; Ohura et al. 2007; Hayasaka et al. 2011]。 NICCD後は低炭水化物、高タンパク、高脂肪の食事バランスが重要です。MCT も有用であると報告されており、適応・代償期の患者でも取り入れることが推奨されています[Hayasaka 2021; Kido et al. 2022]。CTLN2患者についてもピルビン酸ナトリウムやアルギニンなどの処方やMCTに加え、低炭水化物・高タンパク・高脂肪の食事を摂ることが大切です。
CTLN2の発症には、いくつかの誘因（飲酒、炭水化物や糖質の過剰摂取、重篤な感染症、特定の薬剤など）があると考えられていますが、まだ完全には解明されていません[Okano et al. 2019]。このため当財団はCTLN2の発症につながる因子を解明するための研究への助成を積極的に行っています。飲酒は高アンモニア血症を引き起こすとの報告があり、禁酒を徹底することは非常に重要です。グリセロールや高濃度果糖の輸液も急速な悪化をもたらした症例があり、避けるべきです [Takahashi et al. 2006, Saheki & Song 2005; last updated 2017]また、アセトアミノフェンやラベプラゾールはCTLN2を誘発する可能性があるため、避けた方がよいという報告もあります [Okano et al. 2019]。これまでの知見では、CTLN2の発症を防ぐには、適切な食事管理（高タンパク質・高脂質・低炭水化物食）とMCTの補給が有効であると考えられます。MCTはCTLN2に対して効果的であると報告されており、患者の食事に取り入れることが推奨されます [Hayasaka et al. 2014; Hayasaka 2018]。
血液検査と健康診断はNICCD期間中は毎月、NICCD 以降又は１歳以上の患者は、4～6 ヶ月に一度の検診をお勧めしますが、主治医の指示に従ってください。
どのような検査が適しているかは、最終的には本人または主治医が決定します。一般的には、肝機能検査、γGTP検査、血中アンモニア濃度、アミノ酸分析を含む血液検査を行います。新生児はNICCD期を過ぎるまではAFPを追加されることが多くあり、また主治医により胆汁酸、血清脂質、血糖値を検査項目に含むこともあります。
少量ずつでもよいので食事の回数を増やしエネルギー不足にならないように気を付けることが大切です。また低血糖を起こさないように十分ご配慮ください。
「Citrin Foundation」という名称を持つ独立した2つの組織があります。1つは Citrin Foundation (UK)（イングランドおよびウェールズに登録された慈善会社、会社番号：15940318）、もう1つは Citrin Foundation Ltd. (Singapore)（シンガポールに登録された慈善団体、会社登録番号：201635027D）です。これらの組織は共通の使命を掲げ、それぞれ独自に、また協力しながらその達成に取り組んでいます。各組織は独立しており、それぞれの活動について自ら責任を負います。
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