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シトリン財団一部助成のもと、城戸淳先生と中村公俊教授によるシトリン欠損症に関する新しい論文
熊本大学の城戸淳先生と中村公俊教授による新しい論文の発表をお知らせいたします。
論文はJournal of Inherited Metabolic Diseaseに掲載され、タイトルは「Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in newborn screening」である。
城戸先生らによるこの論文は、アルギニン（Arg）、シトルリン（Cit）、イソロイシン＋ロイシン（Ile＋Leu）、チロシン（Tyr）、遊離カルニチン（C0）／グルタリルカルニチン（C5-DC）比の評価を組み合わせることで、NICCD患者の検出を改善する新しいNBS法の使用を探求しています。この新しい方法を用いて96人のNICCD患者のNBS結果をレトロスペクティブに再分析した結果、この方法は、後にNICCDと診断された無症候性新生児を含むNICCD患者の診断において、既存のNBS方法よりも有意に感度が高いことが示されました。論文の詳細はこちらをクリックしてください。
本研究で得られた知見は、より多くの患者様の発見と診断に向けた財団の努力に大きく貢献するものだと信じております。城戸淳先生、中村公俊教授のご功績を讃えるとともに、この記事が皆様のお役に立てれば幸いです。
シトリン財団からの最新プレスリリース、最新情報、出版物、科学的躍進に関するお知らせの一覧です。記事のタイトルをクリックして詳細をご覧ください。
22/3/2023: ポール・イェン教授チームとホルヒーナ・サトゥルステグイ教授チームによるシトリン財団助成のもと、シトリン欠損症に関する新しい論文が発表されました。
17/6/2022: エドモンド・クニ教授とソティリア(ローラ)・タボウラリ先生執筆、シトリン欠損症の最新の概要に関する論文発表
11/1/2022:ヨハネス ヘーベレ教授がシトリン財団科学監査会（SSB）役員に就任いたしました。
26/10/2021: 弔辞 故 岡野善行先生へ
14/10/2021: ジョン・ウォーカー卿がシトリン財団科学監査会（SSB）会長に就任いたしました。
6/9/2021: 岡野善行先生がシ「シトリン欠損症患者の食事嗜好」の論文を投稿されました。
30/3/2021: ChromaDex社とシトリン財団はシトリン欠損症に関するグローバル共同研究の始動を発表いたしました。
21/3/2021: 岡野善行先生がシトリン欠損症患者対象の食事調査結果の論文を投稿されました。
4/6/2020: 佐伯武賴先生が「シトリン欠損症の認知から治療法の構築まで」の論文を投稿されました。
13/8/2019: 岡野善行先生がシトリン欠損症患者への治療指針に関する論文を投稿されました。
12/3/2019: 佐伯武賴先生が科学的発見に関する論文を投稿されました。
