現在の研究
以下はシトリン財団により現在助成を受けている研究です。研究開始日順に掲載されています。研究責任者名をクリックすると略歴を見ることができます。
| 研究主任 | プロジェクト課題 |
|---|---|
| 乾 あやの 先生 |
自然歴に関する研究 |
| 矢﨑 正英 教授 |
成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究 |
|
シトリン欠損症疑いの症例を対象とする詳細な遺伝子解析 |
|
| 井ノ上 逸朗教授 |
成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）に関与する分子メカニズムの研究 |
| エドモンド・クニ教授 |
肝細胞および組織に対するシトリン遺伝子のパソジェニック変異の生体エネルギー、代謝、形態に関する影響 |
| ホルヒーナ・サトゥルステグイ 教授 | アララー補充法：シトリン・アララーの相互関係を探る |
| 長崎幸夫教授 |
シトリン欠損症のためのNanoAAの開発 |
| アーセリ・デル・アルコ博士&ローラ・コントレアス博士 | シトリン欠損症研究用ヒト型疾患モデルマウスの作成 |
| ダイアナ・ストヤノフスキ博士 | 野生型および変異型SLC25A13の生合成の解明 |
| ジェラルド・シュワンク教授&ヨハネス・ヘーベレ教授 | シトリン欠損症治療を目的とするSLC25A13遺伝子編集 |
| 教授 中村 公俊 | 熊本大学でのシトリン欠損症中核的研究拠点（CoE）の設立 |
井ノ上研究室・人類遺伝研究室
スペイン、マドリード自治大学セベロ・オチョア分子生物学センター(CBMSO)の 生化学・分子生物学教授。
アーセリ・デル・アルコ
投稿論文
シトリン財団が助成致しました研究論文のリストです。
| 投稿論文 | 論文リンク |
|---|
| 「マウスモデルに基づく、ミトコンドリアのアスパラギン酸グルタミン酸輸送体２（シトリン）の欠損の治療における臓器間アスパラギン酸代謝の重要な役割」（本文英語） 佐伯 武賴 名誉教授 | 詳細 |
| 「シトリン欠損症における新生児胆汁うっ滞（ＮＩＣＣＤ）期と見かけ上健康な適応代償期の最近の治療法：ＣＴＬＮ２の発症を予防するためには」（本文英語） 岡野 善行 先生 | 詳細 |
| 「AGC2（シトリン）欠損症–疾患の認知から治療法の構築まで」（本文英語） 佐伯 武賴 名誉教授 | 詳細 |
| 「論文：シトリン欠損症患者のエネルギーと三大栄養素摂取の考察」（本文英語） 岡野 善行 先生 |
詳細 |
| 「シトリン欠損症患者の食事嗜好 」（本文英語） 岡野 善行 先生 | 詳細 |
