文献や個人的なコミュニケーションにもあるように、シトリン欠損症の患者全員がCTLN2を発症するわけではありません。CTLN2の症例が多い日本では、人口比で10万分の1から20万分の1であるのに対し、NICCDの頻度は約1万7千分の1です。CTLN2の主症状である高アンモニア血症は、多くの場合バランスの悪い食事や上記2で詳述した因子が引き金になります。