成人発症II型シトルリン血症（CTLN2）

CTLN2の発症には、いくつかの誘因（飲酒、炭水化物や糖質の過剰摂取、重篤な感染症、特定の薬剤など）があると考えられていますが、まだ完全には解明されていません[Okano et al. 2019]。このため当財団はCTLN2の発症につながる因子を解明するための研究への助成を積極的に行っています。飲酒は高アンモニア血症を引き起こすとの報告があり、禁酒を徹底することは非常に重要です。グリセロールや高濃度果糖の輸液も急速な悪化をもたらした症例があり、避けるべきです [Takahashi et al. 2006, Saheki & Song 2005; last updated 2017]また、アセトアミノフェンやラベプラゾールはCTLN2を誘発する可能性があるため、避けた方がよいという報告もあります [Okano et al. 2019]。これまでの知見では、CTLN2の発症を防ぐには、適切な食事管理（高タンパク質・高脂質・低炭水化物食）とMCTの補給が有効であると考えられます。MCTはCTLN2に対して効果的であると報告されており、患者の食事に取り入れることが推奨されます [Hayasaka et al. 2014; Hayasaka 2018]。