体験談：確定診断と成長、提案

以下はお寄せいただいた個人の体験談です。必ず主治医と相談し適切な判断を仰いでください。

何がきっかけでシトリン欠損症を知ったのか、

うちの子は３７週で生まれ、2280gと週数の割に少し小さな赤ちゃんでした。
しっかり哺乳量を確保できているのにもかかわらず、身長も体重も伸び悩んでいました。
少し黄疸が出ているようでしたが、経皮ビリルビンは正常値でした。
体重増加不良を医療機関に相談しても、異常なしと言われました。

生後４ヶ月半の頃、別件で総合病院の小児科を受診する機会があり、
ついでに医師に体重の件を相談しました。
母乳育児できちんと哺乳できているなら、このくらいでも心配いらないとのことでした。
ただ、前日に便の色が少し薄い気がしてそのことも相談したところ、血液検査をすることになり、
結果、直接ビリルビン、プロトロンビン、ALP、γGTなどの数値の異常が見つかり、
胆道閉鎖症が疑われそのまま入院となりました。

その後、５日間の検査入院で胆道閉鎖やアラジール症候群などが否定されたため、
退院し、お薬とMCTミルクを飲みながら、遺伝子検査の結果を待ちました。
入院から１ヶ月余りで、シトリン欠損症の確定診断がでました。

それからの生活

それまで母乳育児をしていたので、MCTミルクを哺乳瓶から飲ませるのはなかなか大変でした。
それでも、体重増加不良の原因がわかり、頑張る方向性が見えたので気持ちは楽になりました。

黄疸が消え、身長や体重も増え始め、肝臓の数値も良くなり、お薬の種類も徐々に減り、
嫌がっていたMCTミルクも離乳食の始まりと共にMCTオイルに切り替え、どんどん楽になりました。
１歳前には数値も改善し、お薬もなくなり、診察は２ヶ月おきになり、普通の暮らしになりました。

シトリン欠損症と関係あるかわかりませんが、うちの子は、生後４ヶ月で検査入院したときには
まだ頸がすわっていませんでした。
退院後、MCTミルクやお薬を飲むようになって、寝返り、首すわり、ひとりすわりができるようになり
その後の発達はあまり心配することはありませんでした。

離乳食では、食癖がでてきているように思いますが、
シトリン欠損症だと事前に分かっていたおかげで必要以上に悩まずにすみ、良かったと思います。
子どもがどんなものを食べたがる傾向にあるのか、良く観察するようにしています。

私は医学や栄養のバックグラウンドが全くありませんが、
シトリン欠損症が分かってからは、できるだけ勉強し理解したいと思っています。
子どもと一緒に、家族も健康になれたらいいなと思います。

今回財団の設立に対して期待されていることなど、

去年（2017）、Yenさんから財団を設立される話を聞き、とても心強く、
佐伯先生も研究を続けられるということで、それまで不安ばかりでしたが、
この子が大きくなる頃にはいろいろ解決しているのではないかと希望を持てる明るいニュースでした。

シトリン欠損症は情報が少なく、身近に患者さんもいない為、特に食事についてはいろいろと
悩むことも多いので、そういった情報がウェブサイトで共有できることについて、とてもありがたく、期待しています！

他の患者さんに共有されたいこと

自分がこれから欲しいと思う情報と、もう過ぎてしまいましたが当時欲しかった情報をあげてみます。

ウェブサイトにもしあったらいいな、と思う情報は…

・離乳食の情報
うちは第一子だったということもあり、離乳食をどう進めればいいのか悩みました。
他の方がどのように進めたか、何に困りどのように解決したか、良く食べたものは何か
といった経験談を事前に見られたら良かったと思います。
シトリン欠損症のお子さんを育てた方に「初めからお魚を食べていたよ」とか、
シトリン欠損症に詳しい栄養士さんに「初めは食べる練習だからおかゆじゃなくてヨーグルトでもいいよ」
と言われ、私は気が楽になりました。

・食癖のこと
今は離乳食というよりは幼児食に移行してきましたが、かなり偏った食事になってきていると感じています。
個人差があると思いますが、他の子がどのような食事をしているのかは気になります。
また、子どもが食べるものをあげているとメニューがマンネリ化してくるので、
他の子が好きな食べ物などが分かるとレパートリーが広がって嬉しいです。
また、単に好物というだけでなく、こういった理由でシトリン欠損症の子が食べるといいといった
栄養士さんによる解説があったらと思うことがあります。

・生活面での困りごとや解決策
今までのことでいうと、MCTミルクを飲まない、薬の飲ませ方といった悩みがありました。
これからのことでいうと、保育園に預けた場合困ることはないか（給食やおやつのことなど）。
集団生活が始まった時の、補食や給食のこと、学校への説明、お友達とのことなど。

・症状のこと
症状は個人差があると思いますが、いつ頃どういった症状が出た、という情報が欲しいと思うことがあります。

３ヶ月前にうちの子は体調を崩して、あまり食べられなくなりました。
その時、血糖値が30代まで下がってしまい驚きました。
シトリン欠損症と低血糖の話は聞いたことがあったのに、こういうケースで起こるという知識がなく、
すぐに気づいてあげられませんでした。

体調不良でご飯が食べられないと低血糖になることがある、という経験は共有すべきと思いました。
その他にも、他のご家族の経験された、シトリン欠損症の関わる症状とその対処法を事前に
知っておくことができたら、対応もスムーズになったり事前に防げるものもあるのではと思います。

・色んな世代の患者のコラムのようなもの
患者会で、元気に遊ぶ患児や、普通に社会生活を送っている大きくなった患児の方とお会いして
とても安心したのを覚えています。
また、るうたさんという方のブログで、子ども側の視点でシトリン欠損症について書かれている投稿を見て
とても参考になりました。（友達付き合いのことやシトリン欠損症をどう思っているかなど）
患者会では、ご両親たちのお話を聞きとても参考になりました。

いろいろな世代の患者さんやご家族の考えや生活を知ることは、診断が出たばかりで不安に思っている
ご両親たちにとってとても励みになると思います。
子ども自身も、もう少し大きくなった時、同じ体質を持っている方々がたくさんいて、普通の生活を送っているのを目の当たりにすることは、とてもプラスになると思います。

・シトリン欠損症の周知
うちの場合は偶然今の主治医に出会わなければ、シトリン欠損症に気づかなかったのではないか、
そうだとしたら、成長が遅いことや偏食にとても悩んだだろうと思います。
分かったおかげで、分からない不安に悩まされずにすみましたし、
食壁を矯正しない、ブドウ糖の輸液に気をつけるなどの対応ができて本当に幸運でした。

なので、シトリン欠損症に気づいていない人が気づけるような情報がネットにあったらいいと思います。
「体重増加不良＋黄疸」や「炭水化物を嫌う偏食」といったキーワードからシトリン欠損症にヒットすることができたらいいと思います。